羊水穿刺能查出什么？

羊水穿刺是一种产前诊断手段，用于检查胎儿的染色体异常、遗传疾病和神经管缺陷等情况。这个过程通过穿刺自己体内的腹壁、子宫壁和羊水囊来获取羊水样本，然后在实验室中分析。

检查染色体异常和遗传疾病

羊水穿刺可以检查胎儿的染色体数量和结构，从而确定是否存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕尔文氏综合征等。此外，还可以检测一些遗传性疾病，如囊性纤维化和地中海贫血等。

评估神经管缺陷

羊水穿刺还能评估胎儿是否存在神经管缺陷，如脊柱裂和脑脊髓灰质炎等。这些缺陷可能会导致严重的身体和认知发育问题，因此早期发现对于提前做出干预和治疗计划至关重要。

• 帕尔文氏综合征
• 囊性纤维化
• 脊柱裂

羊水穿刺是一种重要的产前诊断手段，可以帮助医生评估胎儿的健康状况，提供给予孕妇和家庭做出决策的重要信息。