亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病,通常由HTT基因的突变引起。父母携带突变基因时,每一次怀孕,他们将有50%的机会将其传给子代。这意味着,如果我携带了该突变,我的子女每一个都有50%的几率继承这一突变。但这并不意味着每个携带该基因的人都会患病。
亨廷顿舞蹈症的发病取决于遗传的突变是否导致HTT基因中的CAG三核苷酸重复。重复的次数越多,发病的风险就越高,病情也可能更严重。即使子代携带了突变基因,他们不一定会在一生中发展出症状。但是随着重复次数的增加,患病的可能性也在增加。
另一个考虑因素是我爱人是否也是亨廷顿舞蹈症的携带者。如果他也携带有HTT基因的突变,那么我们子女患病的风险将会增加。在这种情况下,每个孩子继承突变基因的概率将是1/4,因为他们有可能携带两个突变基因,导致发病。
遗传咨询可以帮助我们评估患病风险,并提供一系列选择,包括遗传测试和生育选择。通过遗传测试,我们可以确定自己是否携带有HTT基因的突变,以及突变的重复次数。这将有助于我们更准确地评估子代患病的风险。