唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传疾病。在正常情况下，人体细胞有46条染色体，其中包括两条性染色体和44条配对染色体。而患有唐氏综合症的个体则有47条染色体，其中有三条21号染色体，这被称为三体性染色体21。这导致智力和身体发育迟缓，以及可能的心脏和其他器官问题。
唐氏综合症的遗传方式：
- 大多数唐氏综合症患者是由母亲的卵子在受精时出现染色体异常引起的。这种情况下，年龄是一个风险因素，女性年龄越大，患有唐氏综合症的孩子的风险就越高。
- 另外，有时也可能是父亲的精子在受精时发生染色体异常，导致孩子患有唐氏综合症。这种情况相对较少见。
遗传咨询和测试：
| 遗传咨询： | 遗传测试： |
| 对于计划怀孕或怀孕前的女性，遗传咨询可以帮助评估个人和家族的风险因素。 | 遗传测试可以检测染色体异常，包括唐氏综合症。这通常是通过细胞遗传学检查或唐氏综合症筛查来完成的。 |
| 在遗传咨询中，专业人员将评估家族史、年龄和其他因素，以确定患病的风险。 | 遗传测试通常在孕早期进行，例如唐氏综合症筛查可以在妊娠11-14周进行。 |