大多数SOD1基因突变与家族性别脊髓侧索硬化（ALS）有关，但并非所有突变都如此。SOD1突变是ALS患者中最常见的单基因突变。这些突变遗传方式复杂，有些与家族性ALS相关，有些则出现在ALS患者中，但没有家族史。
家族性SOD1突变
家族性SOD1突变是一种遗传性疾病，遵循多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。家族性ALS患者通常有家族史，多个家庭成员可能患有相同或类似的神经退行性疾病。
- 常染色体显性遗传：只需要一个患有突变的家长就能传递给后代。
- 常染色体隐性遗传：需要两个患有突变的家长才能传递给后代。
- X连锁遗传：女性通常是携带者，男性后代更容易受到影响。
这些家族性突变可导致ALS的早发病、快速进展和严重症状。
非家族性SOD1突变
除了家族性突变外，也有人群中发现SOD1基因的突变，但这些患者通常没有家族史。这些突变可能是新发生的，或者是由于其他因素引起的，如环境因素或随机突变。
- 新发突变：在个体的生殖细胞中发生，导致后代出现基因突变，但父母本身可能没有该突变。
- 环境因素：某些环境因素可能引发SOD1基因突变，尽管具体机制尚不清楚。
这些非家族性突变的发现对ALS的发病机制和治疗研究提供了重要线索。