全民健康网手机端

手机扫一扫

全民健康网试管婴儿问答答案

地贫基因筛查报告怎么看?

2024-06-16 19:45:13
761
地贫基因筛查报告怎么看?
问题描述:
女,32岁,家族地贫史,最近做了基因筛查,不知道该如何解读结果。

最佳回答

徐汉

主任医师离线

擅长:月经病、性早熟、子宫内膜异位症、肥胖症、不育症及妇科疑难病、生殖外科微创内窥镜手术及辅助生育技术。

咨询

地贫基因筛查报告通常列出你的基因型信息。如果你是地中海地区或亚洲血统,更可能携带地贫基因。阳性结果表明你携带地贫基因,但不一定患病。阴性结果意味着未发现携带地贫基因。

地贫基因筛查报告怎么看?

阳性结果解读

单一突变

如果报告显示单一基因突变,可能是携带了地中海贫血、α地贫或β地贫的一种。进一步检查可能需要血液检测和遗传咨询。

复合突变

复合突变表示携带多个地贫基因,增加罹患地贫症的风险。家族史、症状和血液检测可用于确诊。

阴性结果解读

家族史重要性

虽然阴性结果排除了地贫基因携带,但不代表完全无地贫风险。家族史仍然是评估患病风险的重要指标。

其他可能性

阴性结果不代表免疫贫血、铁缺乏性贫血等其他贫血类型。血液测试和医生咨询可以排除其他贫血原因。

综上,地贫基因筛查报告是了解个人携带地贫基因情况的重要工具。阳性结果需要进一步检查,而阴性结果也需结合家族史和其他因素综合评估地贫风险。

此答案由提问者于 2024-06-16 19:52:07 采纳0