地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响红细胞的形成和功能。它被称为地中海贫血是因为该疾病最早在地中海沿岸国家被发现并广泛存在。
这种疾病主要由基因突变引起,分为两种类型:α型地中海贫血和β型地中海贫血。α型地中海贫血是由于α-珠蛋白链基因发生异常而导致红细胞生成受损;β型地中海贫血则是由于β-珠蛋白链基因发生异常导致红细胞生成受损。
这些基因突变会导致体内红细胞数量减少、寿命缩短和功能异常,从而引发一系列症状。地中海贫血常见的症状包括慢性贫血、乏力、黄疸、脾脏肿大、骨骼畸形等。由于红细胞数量减少,患者会感到体力不支,容易出现气促和心慌等症状。
对于下一代是否会遗传地中海贫血,答案是有可能的。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者,那么他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。如果一个父母是基因携带者,另一个父母则没有该基因突变,子女则不会得到这种疾病,但有50%的几率成为基因携带者。
地中海贫血的症状
- 慢性贫血
- 乏力
- 黄疸
- 脾脏肿大
- 骨骼畸形