建议夫妻检查染色体核型,除平衡易位外,不建议保留妊娠,因为儿童可能有发育异常和智力障碍,下次妊娠前应在决定妊娠方式前进行产前咨询和相关检查。
沟通记录
李医生:谢谢你的信任。我已经详细阅读了病情信息。根据您现有的信息,建议您进一步检查染色体是否有轻微缺失和重复。
李医生:你现在发现问题了,孩子还是有问题的。
李医生:做羊穿吧,确诊,羊穿结果2-3周。
李医生:如果有问题,较好在产前咨询后做三代试管。
网友提问:老师,我是羊穿报告,核型和cma芯片分析报告。
网友问:老师,我们两个染色体微缺乏和微重复是做cnv还是cma比较好?
李医生:你的病史比较复杂,你这次羊穿的结果有问题,你做四维再确认,另外你选择做三代试管会提高成功率。
网友提问:这张上传的照片有点混乱!我会把最新的羊穿报告发给你。
网友问:羊穿报告是昨天拿到的。目前怀孕23周,还没有引产。想知道有没有必要继续怀孕,嵌合比例是20%,12号长臂和短臂有50mb左右。
李医生:等一会儿,我问遗传主任。
网友问:老师,我已经预约了明天的四维彩色多普勒超声和心脏彩票。如果有问题,我就不会纠结了。我最担心的是,一些潜在的风险是四维看不见的,所以我想问20的嵌合比是多少?我的嵌合有三体和四体。这个比例应该继续怀孕吗?
李医生:我曾经有一个病人和你类似(引产后染色体)。
李医生:我们遗传室的主任要求我们的产科引产。
网友提问:老师,我们两个较好检查染色体微缺失和微重复是做cnv还是cma?
李医生:你较好咨询遗产医生,看看是染色体核型还是基因片段。
李医生:我们遗产室的医生每天都会接待很多病例,她正在看你的结果一会儿。
李医生:夫妻俩可以先做染色体核型,看看有没有平衡易位。如果看不到核型分析,可以考虑其他检查。
李医生:这是遗传室的建议。
网友提问:老师,我们的染色体核型正常。
李医生:如果夫妻双方染色体正常,建议进行高分辨率染色体核型分析和FISH,因为CMA和CNV都无法排除平衡易位。
李医生:另外,她不建议你保留这次怀孕,孩子可能会出现智力和发育异常。
网友提问:好的,非常感谢老师和你的同事,祝你好运!
李医生:因为遗传室也很忙,有点慢,希望能帮到你。