我们常见遗传疾病，比如囊性纤维化、地中海贫血和唐氏综合征等。这些疾病在家族中可能有遗传史，因此必须及早筛查，以便采取相应的预防措施或治疗方案。
对于一些罕见但严重的遗传性疾病也要引起足够重视。比如肌营养不良、亨廷顿舞蹈症等，在不及时干预的情况下会给孩子带来长期的身体和心理困扰。
还需关注一些影响智力发育和行为特征的遗传问题，比如自闭症、唐氏综合征等。这类疾病可能会影响孩子的学习和社交能力，在生活中造成困扰。
还有一类需要特别留意的是与运动系统相关的遗传性疾病，比如肌营养不良、肌张力障碍等。这些问题会直接影响孩子的运动能力和生活质量，必须及早诊断并制定有效干预方案。
在进行遗传筛查时还需要考虑到环境因素对基因表达的影响。有时候即使患有某种基因突变，在合适的环境下也可能并不表现出明显的临床症状。因此要全面考虑家族史、个体患病风险以及环境因素等多方面信息进行综合分析。