镰刀型细胞贫血是一种遗传性血液疾病,由基因突变导致红细胞形状异常,像镰刀状。这些畸形红细胞脆弱且容易破裂,造成患者体内缺铁和氧气给予不足,影响身体各器官功能。
症状通常在婴儿期或幼儿时期出现,包括疲劳、无力、呼吸困难、黄疸、发烧、疼痛等。严重时可导致贫血、感染、脑损伤、视力障碍、肾脏衰竭甚至死亡。
镰刀型细胞贫血有什么危害?
由于镰刀形红细胞易破裂,患者体内会持续出现缺铁现象,导致不同程度的贫血。同时,这些畸形红细胞堵塞血管,影响血液循环,造成器官组织缺氧,引发一系列并发症:
- 疼痛发作: 镰刀型细胞堵塞血管时,会引起剧烈疼痛,主要集中在骨骼、胸腔、腹部等部位。
- 感染风险增加: 缺氧导致免疫力下降,患者更容易受到细菌、病毒感染。
- 眼部问题: 镰刀型细胞阻塞视网膜血管,可导致视力障碍甚至失明。
- 心脏问题: 长期缺氧会导致心脏负担加重,引发心律不齐、心肌梗塞等疾病。
- 肺部问题: 镰刀型细胞堵塞肺血管,可导致肺炎、肺栓塞等呼吸系统并发症。
此外,镰刀型细胞贫血还会影响患者的生长发育和生活质量。
三代试管技术能阻断镰刀型细胞贫血遗传吗?
三代试管技术,即预implantation genetic diagnosis (PGD),是一种在胚胎植入前进行基因检测的技术。它能够识别携带镰刀型细胞贫血相关基因的胚胎,选择健康胚胎移植到子宫内,从而阻断遗传病传递。
三代试管技术对于预防镰刀型细胞贫血有极大的帮助,但需要夫妻双方都愿意接受治疗,并且要配合医生进行一系列检查和准备工作。
三代试管技术的成功率在60%-70%,费用约为15万元左右。
部分医院简介
北京协和医院
北京协和医院是一家拥有百年历史的有名气三甲医院,拥有一支经验丰富的遗传学专家团队,并配备先进的试管婴儿技术设备,为患者提供高质量的生育服务。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院是一家集临床、教学、科研于一体的有名气医院,其辅助生殖中心拥有多名资深医生和完善的技术支持体系,为患者提供全面的生育咨询和治疗方案。
Tips
如果您或您的家人面临镰刀型细胞贫血的遗传问题,建议及时咨询专业的医疗机构,了解最新的诊断、治疗和预防措施。