[PGD胚胎移植前遗传学诊断]第三代试管能够检查出什么遗传性疾病？

名词解释：

第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，助孕健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男性女性助孕和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测助孕和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

PGD胚胎植入前遗传学诊断

第三代试管婴儿PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，它筛查的时候采用的是荧光原位杂交法，能够可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。

目前来看PGD技术对于实验的条件要求非常高，国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病？AJf育儿资讯网-试管常识全方位解读,助您开启好孕之旅

并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能助孕甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。其中就助孕含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

1、准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

2、经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

3、风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

适应人群：

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。