枫糖尿病可以治疗吗，枫糖尿病什么时候病发

枫糖尿病可以治疗吗？枫糖尿病什么时候病发？患儿均需常规补充维生素B1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平,尤其是DBT基因突变患儿。

枫糖尿病可以治疗吗

枫糖尿病多见于新生儿，枫糖尿病和糖尿病一样是属于代谢性疾病，比较罕见，而且属于遗传病。患儿会表现为精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作，可发生婴儿期喂养困难。枫糖尿病的患儿需要终生检测体内支链氨基酸水平，无法治愈，需要终身管理。枫糖尿病的病患儿需要常规补充维生素B1。通过积极的治疗可以改善症状，延长生命。

当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对症处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析;在恢复期需要对患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。

枫糖尿病什么时候病发

枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。

在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，生后4～7天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽 搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。

疾病治疗

该病虽不能根除，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。

氨基酸与营养治疗 ：静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖(或高张葡萄糖)和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治疗，血浆亮氨酸可迅速下降。从鼻胃管滴入与静脉滴注有同样效果。

交换输血 ：此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力，患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。

枫糖尿病就是患者的尿液呈现出枫糖味，它还是一种罕见的遗传病，枫糖尿病是由于人体支链氨基酸的代谢功能出现问题，前期可能会出现呕吐、肌无力的症状，后期就会越来越严重，要及时就诊。