自从1978年世界上第一例试管婴儿诞生以来，试管婴儿技术已经走过了40多年，并为许多不孕夫妇带来了福音。但也有部分不育夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦，病人和医生都急切地想知道原因。
为何试管婴儿不能成功？
很多不育家庭都有试管婴儿，这是一个巨大的梦想。但现实中也有一部分不育夫妇反复经历试管婴儿失败，他们四处全民健康，反复各种检查，服用各种药物，但找不到病因，或发现某些可能的病因。此时，我们需要对女性遗传缺陷的可能性保持警惕。为了说明女性遗传性缺陷导致的反复试管失败，让我们先来了解一下“单基因遗传病”。
1、单基因遗传疾病
单个遗传疾病是一对等位基因突变引起的疾病。简而言之就是一个基因突变导致了疾病的发生，跟环境没有或者根本没有关系。不同于此概念的是多基因疾病，后者是指疾病的发生不仅与多种基因有关，而且还受环境及生活方式因素的影响。高血压、糖尿病等都属于多基因疾病。
遗传方式不同，疾病再发的风险也不相同。单一基因遗传病还有一个重要特点，就是家族再发的危险性很高，也就是在TA的大家可能会有相同的问题。但这并不意味着病人的父母或家庭中一定有类似的病人。单基因遗传病有一种表现为“常染色体隐性遗传”，他们的父母多为正常人，上代也没有相似的病人，但父母中各有致病基因，同时将致病基因传给同一后代，就会发病。因此，你肯定不能因为家族中没有这种疾病而完全否定遗传疾病。
单一基因疾病的病因虽然很简单，是由基因突变引起的，但要在人类2-30,000个基因中找到这一致病基因并非易事，通常需要结合大型家系样本调查和遗传实验分析来最后确定致病基因。但在生殖医学领域，由于“不育症”概念笼统、病因各异，且不育症使患者丧失生育能力，不能生育后代，也就常常缺乏大型疾病家族系，因此一直发现的单基因疾病很少。
2、试管婴儿与二代技术
随著试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确地观察到卵子的发育、受精、胚胎细胞分裂等过程。这样，就可以准确地了解到不孕妇女的具体问题是在哪个环节。若病人在同一环节反复出现问题，且无法解释，例如卵子不成熟，或者每一轮胚胎都评分不好，则需要考虑是否是遗传基因缺陷所致。在这个时候，科学家可以通过二代测序技术精确地找出有缺陷的基因。
二代测序技术在女性不育致病基因的鉴定过程中，使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者的核心家庭成员，即患者及其父母进行全基因组测序，结合生物信息学分析，找到他们的致病基因。近几年来，国内科学家利用二代测序技术，相继发现了导致妇女多次试管失败和不育的多种致病基因。
3、致病基因可引起多次试管失败及不育
由复旦大学王磊教授团队近几年发现了多种致病基因，如：
2016年，在一个三代不育系的患者中发现，试管婴儿中出现了多次卵子不成熟现象，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致不孕的原因。
2016年，在三姐妹不育家庭中发现，重复试管婴儿的胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是不育的原因。
2018年，在4名不育患者中发现，他们在试管婴儿时表现为反复卵子受精失败，其中3名女方父母是近亲结婚，经二代测序技术发现WEE2突变是导致受精失败和不育的原因。
在2019年的4个不育系中发现，女性患者在试管婴儿的过程中，所有的卵子取出后都很快死亡，即使其中一部分能正常受精，也在分裂前死亡。二代测序技术发现PANX1基因突变是引起卵子死亡的原因。
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任
免责声明：本站上所有内容均出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。
