孕期女性建议先做唐筛检查,如果唐氏筛查有问题,再进一步做无创检查。当然,唐氏筛查与无创DNA检测相比,无创DNA检测更为准确。无创DNA检查的准确性能够达到90%以上,而唐氏筛查的准确率大约在60%。但由于无创DNA检测手续较为繁琐,通常只在孕妇唐氏筛查结果提示中高风险时,才建议进行无创DNA检测。
无创和唐筛之间的关系
孕期对于唐氏筛查和无创相比较,一般是建议是唐氏筛查,这是一种唐氏综合征的产前筛选检查,如果检查结果提示高风险再选择无创检查。
首先,唐氏筛查指标有超声和血清学检查,超声指标有颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨长度和心血管畸形等。血清学检查有甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素、游离雌三醇等,联合检测可以提示胎儿唐氏综合征的风险性。
其次,无创DNA检测通过自己体内血浆中胎儿游离的DNA,进行深度测序及生育信息分析检测,得到胎儿遗传信息。
最后,唐氏筛查是女性怀孕后一项常规检查项目,通过检查结果及孕妇年龄、身高、体重来综合分析胎儿患唐氏综合征的风险。如果经过评估,结果为高风险,才需要进一步行无创检查。
唐氏筛查和无创的准确性
唐氏筛查与无创DNA检测相比,无创DNA检测更为准确。无创DNA检查的准确性能够达到90%以上,而唐氏筛查的准确率大约在60%。但由于无创DNA检测手续较为繁琐,通常只在孕妇唐氏筛查结果提示中高风险时,才建议进行无创DNA检测。这是因为唐氏筛查是通过检测孕妇血液中游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等指标来判断胎儿患染色体异常疾病的可能性,无创DNA检测需要采集孕妇的静脉血,通过DNA测序技术,对自己体内外周血浆中的游离DNA片段进行测序,而自己体内血浆中的游离DNA包括胎儿的游离DNA,对测序结果进行生物信息分析,可得出胎儿的遗传信息,以此来判断胎儿是否存在染色体异常。
总之,孕期女性建议先做唐筛检查,如果唐氏筛查有问题,再进一步做无创检查。当然,唐氏筛查与无创DNA检测相比,无创DNA检测更为准确。
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