唐氏综合征是由21号染色体异常引起的染色体缺陷，又称“21三体综合征”。在我国，唐氏综合征是发病率比较高的出生缺陷之一，这使得许多孕妇非常担心自己的宝宝会患唐氏综合征。因此，孕妇通常去医院检查唐氏综合征的风险率。那么，唐氏综合征的风险率多少才为正常呢?
唐氏综合征危险率的临界值为1/270.高于高危，低于低危。唐氏综合征的危险率低于1/41174(1/250)。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5.孕妇年龄危险率为1/1018.为低危险。
不同年龄的父母对胎儿患有唐氏综合症的可能性有不同的看法。这取决于是否存在类似的遗传性疾病。目前，唐氏综合症的筛查需要根据年龄、临床检查等综合分析判断，以计算风险率。唐氏综合症的高风险值是指经过唐氏综合症测试后怀上患有唐氏综合症的孩子的高风险。这是因为唐氏综合症的高风险只是根据产妇血液检查、产妇年龄、体重等估计的风险系数。因此，唐氏综合症的高危胎儿并不一定是患有唐氏综合症的婴儿。
唐氏筛查一般是对女性血清甲胎蛋白(AFP)、β- HCG浓度、游离雌三醇等进行检查。唐氏综合征风险值是由检测结果结合孕妇的年龄、体重、孕产史及孕周，计算得出的疾病危险系数，因此这个结果只是一个风险值，如1:2000.这表明2000人中可能有1人患有该疾病。根据所用软件系统的不同，进入分析的参数略有不同，有的软件还参与计算胎儿颈部胶质厚度，因此各单位的参考危险系数也不同。
如果女性想要预防胎儿出现唐氏综合征，就尽量要在适育的年龄进行生育。女性在怀孕前也需要做身体检查，并了解家族遗传史，以降低患病风险。当然准确知道唐氏综合征的危害，还是应该当面咨询医生，需依据医生专业的判断。
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