Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿疾病，估计患病率为1/50万，几乎全是男性，该病虽然罕见但确实存在，临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，这里来具体了解下吧！
眼脑肾综合征临床症状
眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)，脑部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。
以及产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍，肾功能障碍(例如近端肾小管性酸中毒、肾佝偻病、肾结石甚至肾衰竭），并伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括面部先天性畸形(前额突出,眼球深,大饼脸蛋)，血小板功能障碍和出血症。
眼脑肾综合征的病因
OCRL是由OCRL (Xq25)基因突变导致的，这种突变会导致磷脂酰肌醇二磷酸在体内积累，这种物质在体内参与多种细胞传输过程，包括营养物质转运、细胞膜骨架搭和细胞间的信号传导。
在眼睛中，这种物质的累积会最终导致胚胎晶状体上皮组织代谢紊乱从而形成白内障或其他眼部疾病。
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