什么是染色体异常 ?染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产 、死胎 、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查 ，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。
染色体 是基因的载体，染色体病即染色体异常 ，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常的临床表现：
1、唐氏综合症：儿童出生时就存在一定的病理特征，随着年龄的增长症状更加明显。颅面部症状包括圆头、鼻梁低、上颌骨发育不全，可导致面部扁平、嘴巴微张。舌头肿大，有深裂痕，常伸出口腔外，故称伸舌痴呆。内眦赘皮常常覆盖内眦角的一部分。患者的睑裂可稍向上并向外倾斜，形成蒙古脸，耳朵位置低。椭圆形、小耳垂，虹膜上可见灰白色斑点，即Brushfield点，囟门明显且闭合晚。
2. 13三体：患有小头畸形、前额突出、小眼球、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉丧失、低位耳、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(脚趾)和手指畸形的儿童。弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力亢进和严重智力低下等。大多数儿童在幼儿期死亡。
3.喵喵综合症：孩子出生后数周至数月出现小猫般的叫声，严重智力低下，两眼间距过大，内眦赘皮，短头畸形，月亮脸。逆转先天性滤泡样眼睑畸形、小颌畸形、肌张力低下、斜视等。
4.特纳综合征：患者身材矮小，颈蹼，三角脸，下巴小，乳头距宽，手指(脚趾)弯曲，肘部外翻，指甲发育不全，可伴有五官间距过远，内眦。皮肤折叠可能导致性发育迟缓和中度智力低下。
5、Prader-Willi和Angelman综合征：儿童出现肌张力降低、腱反射丧失、身材矮小、面部变形、出生时明显生殖器发育障碍、关节弯曲等，1年后出现明显智力低下或发育迟缓。精神发育迟滞(智力低下)，因暴饮暴食而变得肥胖。
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