可怕的7大致死性遗传病？看完挺扎心的！

可怕的7大致死性遗传病，一旦发病治好几率较小，对于新婚夫妇来说，结婚生子是很正常的。如果孩子一出生就发现遗传病，对家庭将是一个沉重的打击。有些遗传病只有到了一定年龄才会导致死亡，如遗传性脑动脉病、肌阵挛-肾衰竭综合征等。而且，如果发病，基本治不好。在医生的指导下，早期可以减缓疾病的发展。

遗传疾病可能导致死亡

部分致死性遗传疾病只有在一定年龄才会出现，可能导致死亡，如肌阵挛-肾衰竭综合征、常遗传性脑动脉疾病、常遗传性脑动脉疾病、肌阵挛-肾衰竭综合征等。以下是7种致死性遗传疾病：

1、肌阵挛-肾衰竭综合征

它是一种以肌阵挛性癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为SCARB2。这种疾病通常发生在10-20岁之间。一旦疾病发展迅速，肾脏异常就会逐渐发展为肾功能衰竭，经常不能自理。死亡超过发病后10-20岁。

2、遗传性脑动脉病常见

常见的遗传性脑动脉疾病、动脉硬化伴皮质下梗死和白质脑疾病是一种以脑动脉硬化和脑白质疾病为主要表现的遗传疾病，呈常染色体显性遗传9，致病基因为NOTCH3。这种疾病通常发生在20岁以后，症状完全出现在30-40岁之间，死亡在50岁以上。

3、线粒体DNA缺失综合征1型

1型线粒体DNA缺失综合征(线粒体神经胃肠脑病变综合征)，主要包括9型神经肌肉病变、消化功能异常是遗传性疾病的主要表现，呈常染色体隐性遗传，致病基因为TYMP。这种疾病通常发生在10到40岁之间，比成年早期死亡更多。

4、CST3相关脑淀粉样血管病

主要表现为早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积，呈常染色体显性遗传，致病基因为CST3。这种疾病通常发生在30到40岁之间，在40岁之前死亡。

5、遗传感觉自主神经病1E型

主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍，肌无力主要表现为下肢，为常染色体显性遗传，致病基因为DNMT1。这种疾病通常发生在40岁左右，死亡在50-60岁之间。

6、共济失调1型

主要共济失调是遗传性疾病的主要表现，是常染色体显性遗传，致病基因是由FXN的动态突变引起的。这种疾病通常发生在青春期前，20多岁时不能行走，平均死亡年龄为37岁。

7、Nasu-Hakola病

主要表现为记忆丧失、痴呆等精神障碍和运动神经元功能障碍Q，呈常染色体显性遗传，致病基因为TREM2。这种疾病通常发生在30岁左右，极端的阿尔茨海默病和死亡通常发生在50岁左右。

遗传致死疾病能治好吗?

遗传病一般无法治。遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给孩子的疾病。这种疾病不一定发生在父母身上。孩子是否生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。

调整生活方式，减缓疾病发展

遗传性致死性疾病，一旦疾病开始发作，大多数患者就无法康复。从理论上讲，基因编辑可以用来修饰遗传病治疗中的致病基因。因此，预防和筛查遗传疾病尤为重要。对于早期筛查诊断的儿童，应尽量控制环境条件，避免或延缓疾病的发生。在医生的指导下，可以服用类固醇激素等药物或饮食控制，以减轻症状和疾病的发展。建议患者多吃清淡饮食和高蛋白饮食，以弥补体内缺陷。