地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读，原因有几点！

说到优生优育，大家常常想到第三代试管，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限；从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。

地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！

一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保hy优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生；中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年；重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝正常，是基因携带者；若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况；而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗？

第三代试管分别括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后生影响；PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以 PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

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