什么是血友病?
血友病，是较为常见的遗传性出血性疾病，它主要分为A型血友病及B型血友病。该病特点为，女性传递、男性患病。该病的主要表现为：终身自发性或轻微受伤后反复出血，严重者可因“颅内出血”而致死。一旦确诊，严重者将终身输血治疗。
如何诊治?
血友病的诊断很简单，就是抽个血，做个血常规+凝血功能检查。血友病患者血常规内的血小板计数一般是正常的，但凝血功能内的部分凝血活酶时间(APTT)会延长。其次需要行凝血因子活性测定来判是A型血友病还是B型血友病，这关系到血友病后面的输血治疗。另行F8/F9基因的分子遗传学检测：这是一个临床选择靠前的确诊方法，可以进一步确定是A型血友病还是B型血友病的同时，可以通过其阻断血友病家族中遗传的噩梦。诊断的血友病，其比较有效的治疗方法是输血治疗，即缺什么补什么。但这些因子代谢都比较快，所以，如果治疗，输血几乎贯穿终身。要不，怎么说血友病是“输血室的常客”呢。
血友病如何阻断遗传?
既然无法根除，那么阻断遗传就是另一种“根除”的办法。要结束噩梦，我就得找到噩梦进行的根源，前面我们已经聊到了血友病的特点是女性传递、男性患病，这就有必要了解一下染色体的基本知识。大家都知道，正常的女性拥有两条X染色体，一条来自爸爸，一条来自妈妈。男性拥有X和Y各一条染色体，Y来自爸爸，X来自妈妈。我们试想一下：以小雪(化名)为例，她们夫妻都没有血友病，她大孩子为血友病患者，那是不是她有一条携带隐性致病基因的X，这条致病致病基因的X可以来自于小雪的妈妈，也可来自小雪的父亲，如果来自小雪父亲，则其父亲为患者，如果来自其母亲，则小雪的兄弟有50%为患者。
了解了遗传规律，我们就来聊聊如何阻断其传递了。首先，我们可以行产前诊断，包括医生所说的绒毛穿刺，羊水穿刺，脐血穿刺。绒毛穿刺绒毛，羊水抽取羊水等，大家最关心得应该还是流产率，羊水穿刺的流产率最低为0.2%-0.3%;这是一个什么概念呢?让我们来对比一下没有任何外界因素的干扰而自然发生流产的概率吧：孕5周后为20%，孕12周见胎心后为2%，即便是孕16-18周后还仍然有0.7%的流产风险。因此，我们说羊膜腔穿刺术后的流产风险并不高于普通流产风险，还是很安全的。穿刺组织后，我们进行血友病基因检测，发现基因异常，孕妈妈可以选择引产，就实现了代际阻断。
那肯定有人问，有没有更好得方法呢，既能阻断遗传，又能减少伤害?
有!第三代试管婴儿单基因病遗传学筛查(PGT-M)
应用第三代试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学筛查，将男方的精子和女方的卵子取出，然后在体外配成胚胎，胚胎细胞数目多一点的时候，我们选取小许胚胎细胞去送遗传学检查血友病基因，然后将淘汰移植血友病基因的宝宝，仅孕育正常基因的宝宝，遗传学诊断的准确率是96%。目前技术很成熟，完全可以为孕育健康宝宝保驾护航。后续就不用再担忧引产和相关流产的风险了!
所以如有家族遗传病史的夫妇，更适合通过第三代试管婴儿PGT技术，对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，有效避免染色体异常和125种家族遗传病。
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