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广州地区有哪些私立的机构可以做试管技术?亨廷顿舞蹈症是什么遗传病?病因是什么?亨廷顿舞蹈病是一种遗传病。随着病情的发展，患者的症状会逐渐加重，最终导致完全残疾和死亡。一般来说，病程持续10-20年左右，但有些患者几年内可能会迅速恶化。但是很多人不知道亨廷顿舞蹈病是什么遗传病。原因是什么?今天就带大家去了解一下。

亨廷顿舞蹈症是什么遗传病?

亨廷顿舞蹈是一种遗传性神经变性疾病，主要影响大脑皮层和纹状体，导致智力、情绪、认知、运动等方面的逐渐退化和丧失。亨廷顿舞蹈症是由HTT基因上的突变引起的，位于人类第四对染色体上，代码了一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。正常情况下，亨廷顿蛋白在调节神经细胞功能方面起着重要作用，但突变后亨廷顿蛋白变得不稳定，会在细胞中形成聚集体，导致神经细胞死亡和脑损伤，进而导致亨廷顿舞蹈症。

亨廷顿舞蹈症的症状通常发生在中年(30-50岁)，但有些人可能有早发症状(20岁以下)。该病的临床表现主要包括：

1、运动症状：不自主的肢体运动(包括舞蹈动作)、肌肉僵硬、失调、步态不稳等。

2、认知及心理症状：注意力不集中、失忆、情绪波动、抑郁等。

3、行为及社会症状：社会退缩、语言障碍、饮食障碍等。

亨廷顿舞蹈症要如何治疗?

目前还没有治好亨廷顿舞蹈症的方法，但一些药物和治疗方法可以帮助缓解症状，延缓疾病的进展。例如：

1、药物治疗：如神经递质调节剂、抗抑郁药、抗精神病药等，有助于缓解情绪和运动症状。

2、物理治疗：如物理治疗、语言治疗等，可以帮助提高运动和语言能力。

3、心理治疗：例如，认知行为疗法、支持性心理治疗等，可以帮助患者及其家庭应对情绪和心理压力。

4、临床试验：目前，一些针对亨廷顿舞蹈症的药物临床试验正在进行中，如基因治疗、抗突变蛋白药物等，但这些方法仍需进一步研究和验证。

简而言之，由于亨廷顿舞蹈是一种遗传性疾病，家庭成员应该接受基因咨询和测试，以了解他们携带HTT基因突变的风险，并采取适当的预防措施。同时，患者和家庭成员需要得到适当的心理支持和护理，以应对疾病带来的挑战。

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