2025年4月17日，是"世界血友病日"，此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)而设立，目的是唤起大众对于血友病的正确认知。
我们先科普下血友病的相关知识。
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什么是血友病
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算，世界范围内，甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000，血友病A较血友病B更为常见，占总数的80%-85%。
血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。
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血友病遗传方式
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生孩子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%机率为携带者，50%机率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。
血友病基本知识介绍完了，接下来，我们进入正题，谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。
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血友病基因检测
第一：临床诊断和遗传咨询
咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生，明确患者(或患儿)的临床诊断，确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B)，遗传咨询时，尽可能携带临床检查相关病历资料，充分告知家族患病情况。
第二：基因诊断
明确疾病诊断后，分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析，找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病，如果检测到患儿的可疑致病性变异，需要进一步检测母亲是否携带该变异，这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性，才可以为下一胎进行产前诊断。
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血友病家庭的优生优育
有什么技术可以避免再生一个血友病孩子，接下来该怎么做呢?划重点…
1.产前诊断
明确了家族中患者的致病变异后，若女方已妊娠，可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周)，进行相应致病基因的检测，判断腹中胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异，以便家长及早作出相应选择。
2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)
PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入自己体内之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在2014年，山大生殖“阻断甲型血友病(HA)”试管婴儿已健康诞生。
本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测，“阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿”，“阻断肝豆状核变性试管婴儿”“阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿”…已陆续降生。2015年1月，我院主导完成的中国首例“阻断重度遗传性耳聋”试管婴儿诞生，并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前，我院PGT-M技术不受检测基因的限制，致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。
今年“世界血友病日”的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续，新冠疫情的阴霾慢慢散开，未来的路上，我们能做的，远不止这些，我们希望能给患者带来更多的信心和希望，为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。
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