人们常常看到这样的现象：夫妻俩都很正常，却生出了患先天性疾病的孩子(比如2个试管周期，胚胎都出现了三倍体)，实际上导致这种现象的原因是染色体异常。假如选择第三代试管婴儿，是否能有效地避免这个问题？
首先我们来看一下知识点：染色体是构成细胞核和基因载体的基本物质。如果出现了染色体异常，就需要考虑染色体数量和结构方面的异常。这种疾病的本质是染色体上基因的增减或变异，影响着众多基因的表达和功能。它破坏了基因的平衡状态，从而阻碍了人体相关器官的分化、发育，导致机体的形态和功能异常。
三倍体是指精卵结合受精时，由于亲代(父母或母亲)同源染色体在减数分裂过程中并未分离，导致基因重组后的胚胎出现染色体三体(多出一条染色体)，属于一种染色体非整倍性畸变现象，研究显示，染色体三体与遗传因素无关，是偶然形成的，即父母双方通常携带正常染色体，但由于外界因素的影响，胚胎染色体异常，出现三倍体。
夫妇双方都正常，胚胎出现染色体三倍体：
1、年龄因素：随着年龄的增长，女性的生育能力逐渐下降，特别是35岁以后，卵巢功能急剧下降，卵子老化严重，染色体不分离，导致子代出现染色体异常，三体核型发生几率随着年龄的增加呈指数递增。如果发生胎盘早破，将影响胚胎的质量，从而阻碍生育，或导致胎停、流产或不育。
小贴士：年龄对男性精子质量几乎没有影响，但不良习惯会降低精子质量，如吸烟、饮酒等，因为香烟中的尼古丁成分会损害精子，使精子活力下降，导致精子畸形率增高。乙醇可引起生精功能减弱，精子品质下降，使精卵受精时发生染色体畸变，从而影响婴儿的健康。
2、化学因素：许多化学药物、杀虫剂以及诸如苯、甲苯、砷、汞和铅等化学物质都会引起染色体异常，产生三倍体畸变。
3、电离辐射：放射线和电离辐射均可引起染色体畸变，其畸变速率随辐射的增加而增大，尤其是电离辐射，常导致染色不分离。所以推荐远离电离辐射。
4、病毒感染：研究表明，病毒感染弓形虫、风疹病毒、EB病毒等感染可引起胎儿染色体畸变。
5、免疫疾病：自身免疫疾病也可导致染色体不分离。
染色体异常通常有两种类型：一种是数量畸变，包括整倍体和非整倍体，染色体数目增加、减少并出现三倍体。二是染色体结构畸变、易位、倒置、重复和环状染色体的结构畸变，也可分为常染色体畸变(如三体综合征等)和性染色体畸变。
PGS/PGD基因检测技术在染色体异常中的应用
当代医学领域尚无成功诊断和治疗这类异常染色体疾病的方法和技术，因此有效的规避方法是在胎儿出生前杜绝染色体异常，即选择健康的胚胎进行移植。PGS/PGD是第三代试管婴儿技术的产物。
由于染色体异常/畸变会导致胎停、流产，甚至是妊娠成功，胎儿往往伴随有肢体畸形、发育不良、先天性智力残缺等诸多问题。这对夫妻无疑是巨大的打击和沉重的负担。PGS/PGD基因检测技术有效地解决了这一生育难题，有效地解决了染色体异常和缺陷风险，筛选健康的胚胎植入女性的子宫内，将婴儿健康控制在孕前，实现健康优生。
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