试管基因检查主要是查什么？

试管基因检查主要是用来检测胚胎的染色体异常和遗传疾病。通过试管基因检查，可以筛查出某些可能导致流产、先天畸形或遗传性疾病的异常胚胎，帮助夫妇选择健康的胚胎进行植入，提高成功率并减少孕期并发症。

遗传性疾病

试管基因检查可以准确诊断出包括囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等数百种遗传性疾病，帮助父母了解自己患有哪些遗传风险，并选择不携带相同基因突变的健康胚胎。

常见的遗传性疾病包括囊性纤维化、地中海贫血、脊髓肌萎缩症等。这些都是由基因突变导致的遗传性疾病，通过试管基因检查可以及时发现潜在风险。

• 囊性纤维化：一种常见的常染色体隐性遗传疾病，可引起多种器官功能受损。
• 地中海贫血：一组由β-珠蛋白基因突变引起的血液系统遗传性疾病。

通过对这些遗传基因进行筛查，可以帮助夫妇预防孩子可能面临的健康问题。

染色体异常

除了遗传性疾病外，试管基因检查还能够检测出常见的染色体异常，如三体综合征（21三体）、18号染色体缺失等。这些异常会增加妊娠期并发症和新生儿死亡率。

染色体异常可能导致智力发育迟缓、心脏畸形等问题。而通过试管基因检查，在受精卵植入前筛选出正常染色体结构的胚胎，则可以大大减少相关风险。

流产风险

除了上述两个方面，试管基因检查还能够评估叶酸代谢及甲硝氨酸代谢相关位点对流产风险的影响。这有助于指导孕前保健措施以减少流产风险。

叶酸代谢和甲硝氨酸代谢异常与孕期并发症和流产有密切关系。通过针对相关位点进行筛查和干预，可以有效减少不正常叶酸代谢和甲硝氨酸代谢对孕期造成的不利影响。

试管基因检查主要是用来筛查胚胎是否存在染色体异常和遗传性疾病，并评估流产风险。通过这项技术，能够提高试管婴儿成功率，减少孕期并发症，并为父母选择健康宝宝提供重要依据。