羊水穿刺是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行诊断的一种方法。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，了解胎儿有无感染、单基因遗传病等，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。此检查常针对高龄产妇，或通过唐氏筛查、无创ＤＮＡ检测发现高危情况时进行。一般来说年龄在３５岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议做羊水穿刺。羊水穿刺的作用、注意事项等介绍如下。
什么是羊水穿刺，为什么要做羊水穿刺
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。一、胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的ＤＮＡ，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。二、胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。三、胎儿神经管缺陷的诊断，对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱脂酶的测定，可用于胎儿开放性的神经管畸形，包括无脑儿、脊柱裂的诊断。四、胎肺成熟度的测定，测定羊水中卵磷脂、鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。五、羊膜腔感染的诊断，对羊水进行培养或炎性因子的测定，有助于诊断有无羊膜腔感染。
羊水穿刺，又称羊膜穿刺术，一般在怀孕１４周到２０周内进行，做羊水穿刺主要是明确胎儿在宫内的健康状况，通过羊水穿刺可判断胎儿是否有染色体疾病，比如２１三体综合征，１８三体综合征，１３三体综合征等，一般临床上不会轻易给孕妇做羊水穿刺，基本都是针对一些ＮＴ检查以及中期产筛不通过甚至提示高风险的孕妇来进行的，以进一步明确胎儿的状况，如果情况不佳则需要及时终止妊娠，以保证孕妇的安全。
为什么要做羊水穿刺
１。诊断先天性疾病
羊水细胞当中包含有与胎儿相同遗传信息的脱落细胞，故检测羊水可提取到胎儿ＤＮＡ，有助于作为遗传学诊断依据，所以可用来诊断胎儿是否存在有染色体异常以及单基因变异等先天性疾病。
２。诊断神经管缺陷
做羊水穿刺有助于测定甲胎蛋白以及乙酰胆碱脂酶等含量水平，从而可帮助确定胎儿是否存在有神经管畸形等病症。尤其是可作为诊断无脑儿和脊柱裂的诊断标准。
３。测定胎肺成熟度
羊水穿刺可以准确测定中卵磷脂和鞘磷脂的含量水平，能够由此确定胎儿肺脏气管发育情况，帮助诊断胎肺成熟度。
４。鉴定性别
通过对羊水分析，比如染色体以及分泌物，就可以判断胎儿的性别，而且准确率非常高。但目前我国规定羊水穿刺等孕期检查项目不可用于鉴别胎儿的性别。
５。其它
羊水穿刺检查中会对羊水进行培养，并对炎性因子进行测定，可根据结果来诊断是否有羊膜腔感染症状，还可确定胎儿有无窘迫的情况。另外，还可充分准确的了解胎儿具体生长发育情况，必要时可据此做引产手术。
当然，如果孕妇是高龄产妇（年龄大于３５岁），或者是有家族遗传病史，基本都需要做羊水穿刺的检查来确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
所以说，对月一些特殊的宝妈妈来说，羊水穿刺是一项非常重要的检查，做羊水穿刺后，要注意劳逸结合的，要避免剧烈运动，可以适当地进行走动，胎心以及胎动要做好观察的。
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