怎样判断是不是地中海贫血 地贫筛查报告单怎么看

广西和广东作为地中海贫血的高发地区，越来越多的人开始选择做地中海贫血筛查，并通过一系列的检查来看自己是否患有地中海贫血，但是拿到地中海贫血筛查报告后有一段时间不知道该怎么看，下面就简单说一下怎么看地中海贫血筛查报告！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道，地中海贫血作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对胎儿和孕妇的影响非常大，而且根据地中海贫血的不同类型，其症状也是不同的，很多人甚至在做检查之前都不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血的症状是不容易察觉的，但是对于身体的微小变化，如果细心的话，可以感觉到轻度患者并没有什么不适。所以如何确定是不是地中海贫血，只能通过检查和仔细观察来确定。

一般地中海贫血患者出生时没有明显症状，行为和大多数新生儿一样正常。但婴儿期后会出现贫血、乏力、水肿、肝脾肿大和轻度黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变平等面部变化，也会出现呼吸道感染。在服用某些药物时，会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，危及生命。

鉴别地中海贫血最快的方法是基因检测。临床上血常规是初步判断是否携带地中海贫血。如果有异常，需要进一步的基因检测才能明确。

地贫筛查报告单怎么看

一般需要检查自己是否有地中海贫血，建议进行血常规检查进行初筛。这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:

1.细胞计数和次数；100/平均红细胞体积>；7提示地中海贫血可疑；

2.门策指数=平均红细胞体积/红细胞计数>；12.5，缺铁性贫血的可能性高，

如果做血常规，所有类型的地中海贫血患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)都会降低，但静态地中海贫血基因携带者可能正常。

重型、中型和轻型地中海贫血可同时出现血红蛋白(Hb)降低。当然，血常规报告中呈现的数据只能说明地中海贫血的风险，不能作为诊断标准。

目前，地中海贫血最常见的基因检测形式是根据血液学筛查结果筛选基因缺陷的常见热点，然后根据筛查结果对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。

孕前或孕期做各种检查很重要，比较好在规定时间内完成，以保证结果的准确性。这样生出来的宝宝也更健康，孕期的风险也会降低。同时，婚前检查也可以避免一些罕见遗传病的发生。