Joubert综合征症状 Joubert综合征病因

儒贝尔综合征是一种罕见的发育畸形，大多数为常染色体隐性遗传病。1969年首次报道。这种病虽然罕见，但确实存在。鉴于儒贝尔综合征奇特的寿命和临床症状，本文详细介绍！

Joubert综合征症状

儒贝尔综合征的特征是大脑异常的组合，也称为臼齿征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。这种症状是由大脑后部(包括小脑蚓部和脑干)的异常结构发育引起的。

臼齿征得名于磁共振成像(MRI)上看到的大脑异常特征与臼齿的横截面相似。大多数患有儒贝尔综合征的儿童在婴儿期表现出张力减退(hypotonia)，这导致早期儿童的运动协调困难(共济失调)。

这种疾病的其他特征包括婴儿时期异常快速的呼吸(呼吸暂停)或缓慢的呼吸，以及异常的眼球运动(眼球运动障碍)。大多数患者有发育迟缓和精神残疾，其程度从轻度到重度不等。

独特的面部特征也可能出现在儒贝尔综合征中，包括宽阔的前额、拱形的眉毛、下垂的眼睑、宽间距的眼睛(远视)、低耳垂和三角形的嘴巴。据估计，每80，000名新生儿中就有一名患有儒贝尔综合症。

Joubert综合征病因

儒贝尔综合症是由30多种基因突变引起的。目前公认CORS1基因突变会直接致病。这些基因产生的蛋白质被认为或怀疑在称为初级纤毛的细胞结构中发挥作用。

初级纤毛是显微镜下的指状突起，突出于细胞表面，参与感知物理环境和化学信号。初级纤毛对许多类型细胞的结构和功能非常重要，包括脑细胞(神经元)以及肾和肝中的一些细胞。

初级纤毛对于感觉输入也是必要的，大脑将感觉输入解释为视觉、听觉和嗅觉。儒贝尔综合征相关基因的突变导致初级纤毛的结构和功能出现问题。细胞结构的这些缺陷会破坏发育过程中重要的化学信号通路。虽然研究人员认为有缺陷的初级纤毛是这些疾病的大多数特征的原因，但它们如何导致特定的发育异常尚未完全了解。

众所周知，与儒贝尔综合征相关的基因突变约占所有病例的60%至90%。