高胱氨酸尿症临床表现 高胱氨酸尿症发病几率

高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是一种体内无法治疗的蛋白质-氨基酸疾病。临床上多种形式的高胱氨酸尿症，以体征症状和遗传原因为特征。主要症状有眼睛和晶状体脱位、心血管疾病等。

高胱氨酸尿症临床表现

未经治疗的高同型半胱氨酸血症的其他症状包括:

眼睛:晶状体脱位、近视；

骨骼:陷胸(漏斗胸)、脊柱弯曲(脊柱侧弯)、骨骼细长、骨质疏松(骨骼脆弱)；

中枢神经系统:有学习和智力障碍、精神有问题的人；

血液和心脏:心血管疾病、异常血栓形成；

高胱氨酸尿症的症状和体征通常发生在出生后的第一年，一些轻微受影响的人可能直到童年或成年才开始表现出这些特征。

高胱氨酸尿症发病几率

高同型半胱氨酸血症的最常见形式影响全世界200，000至335，000人中的至少一人。

当父母是常染色体隐性遗传病携带者时，每个孩子都有:125%的几率患此病；250%的几率成为像每一个父母一样不受影响的携带者；有325%的几率完全健康而不受影响。遗传疾病百科全书