什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征 wiskottaldrich综合征的临床症状

WiskottAldrich综合征(WAS)，又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种隐性性连锁遗传病，仅发生在男性儿童中。主要原因是淋巴细胞和血小板的细胞骨架异常。

什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种X连锁的原发性免疫缺陷病，由基因突变引起。典型的临床表现是免疫缺陷、湿疹和血小板减少的三联症。一般女性携带致病基因但不会生病，而男性容易生病，死亡率非常高。

在人群中的发病率约为十万分之一到百万分之一，多见于六个月以内的男童，成人少见。血小板体积小的血小板减少症从出生就存在，是一种常见的表现。其他特征随着时间的推移而有所不同，尤其是可影响先天体液和细胞免疫反应的免疫缺陷，患者易患白血病和淋巴瘤。

该综合征包括一系列不同严重程度的疾病，严重程度与WASp在造血细胞中的表达有关。除了极少数情况，携带者完全没有症状。

wiskottaldrich综合征的临床症状

1.多见于男性；

2.出血倾向，表现为瘀斑、紫癜、流鼻血、牙龈出血、血尿、便血等。；

3.湿疹常发生在出生后几个月。随着年龄的增长，湿疹会变得严重，难以控制；

4.反复感染，多数患者会出现反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等。

5.其他:常见肝脾肿大。有些孩子患有关节炎和自身免疫性溶血性贫血。

6.非典型患儿无反复感染和湿疹。

患者通常患有血小板减少症，即血小板的数量和大小都会下降。这种血小板异常通常在出生时就出现，在轻微外伤后会导致瘀伤或长期出血。

湿疹伴血小板减少和免疫缺陷综合征可导致T细胞缺乏，可增加各种免疫性疾病和炎症性疾病的风险。许多患有这种疾病的人还会发生湿疹，这是一种炎症性皮肤病，表现为出生后几个月出现红色湿疹，常见于头部、面部、前臂和腘窝。

这种疾病会增加自身免疫性疾病和炎症性疾病的风险，以及癌症的风险，如淋巴瘤。