如何找到适合的检测方法 国内产前基因检测现状

基因检查通常分为染色体水平和基因水平。再次强调，绒毛取样、羊水或脐带血穿刺，其实指的是获取胎儿样本的手段，而不是检测方法。获取胎儿样本后，会根据不同的临床指征选择相应的检测方法，如染色体培养核型分析、染色体拷贝数检测、基因检测等。目前在染色体水平最常用的检测方法是核型分析和染色体拷贝数(CNV)检测，而在基因水平常用的检测方法有很多，如高通量测序、桑格测序、MLPA(多重连接依赖探针扩增)、定量PCR等。

如何找到适合的检测方法？

基因层面的检测方法有很多，都是互补的，并不是说所有的外显子都是最全的，每个单基因疾病都有自己最适合的检测方法。例如，目前，杜氏肌营养不良症(DMD)的优选检测方法是MLPA，而不是全外显子检测。因为70%以上的孩子都是DMD基因外显子缺失导致的。因此，医生在检测前可能需要与检测实验室和/或检测机构充分沟通，给出最适合患者及家属的检测方法，而不是“最贵”和“最全”。

国内产前基因检测现状

目前国内产前基因检测几乎只在大医院进行。临床上需要产前基因诊断的常见情况大概有三种:

1.家中有相关单基因遗传病史，如父母患病或生育子女，突变位点已鉴定，为避免胎儿再次患病；

2.孕前筛查发现异常:无病史，但在孕期或孕前做了一些筛查，如夫妻双方携带者筛查、耳聋基因筛查或脆性X射线检测，发现了一些可能导致胎儿患病的位点；

3.孕期异常影像学表现需要产前基因检测。比如胎儿四肢短小，需要排除FGFR3基因突变(很少有医院进行这种基因检测)。

另外特别强调，如果有家族史，比如有一个疑似单基因病的孩子，一定要在怀孕前确定孩子(老大)的病因，千万不要说“就这样，下次怀孕取羊水就行了。”目前羊膜腔穿刺取样后的常规检测只是在染色体水平，与单基因疾病无关。因此，有产前或孕前基因检测需求的家庭，一定要到正规的大型产前诊断中心进行咨询。