先天性无虹膜有哪些症状表现 先天性无虹膜疾病相关基因介绍

先天性无虹膜是一种先天性虹膜发育不良，是一种罕见的眼组织畸形。由Barrata于1819年首次报道。目前认为其发病率约为1/10000~1/50000。安常有家族史，家族报告有四五代之多，提示为常染色体显性遗传，外显率较高(84%)。国内有报道显示，27个家系103例，132例患者后代中有72例(54.6%)患病，外显率为100%。目前还没有治愈先天性无虹膜症的有效方法，因此遗传咨询和产前诊断对预防无虹膜症的形成非常重要。

先天性无虹膜有哪些症状表现

该病具有复杂的表型异质性，除虹膜组织缺失或缺损外，常伴有其他眼组织的结构异常，涉及角膜、小梁网、晶状体、玻璃体和视网膜等。因此，很多患者常并发角膜混浊、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜病变等眼部疾病。由于病变严重程度不同，累及部位不同，不同患者的视功能状态差异很大，甚至同一家族的患者也可有不同的临床表现。

该病通常是双侧的，肉眼几乎看不到虹膜组织，但也不是完全没有虹膜。通过房角镜，可以看到前房角深部的虹膜残端。由于没有虹膜，大部分患者眼中可以直接看到晶状体边缘和悬韧带。此病常伴有黄斑发育不良，故患者视力常差，通常无法矫正，并有眼震、畏光症状。

先天性无虹膜疾病相关基因介绍

an的遗传方式主要为常染色体显性遗传，PAX6基因为主要致病基因，AN基因为同源盒基因，位于染色体11p13，有17个外显子，其mRNA大小为2341bp，编码一个含有422个氨基酸的转录调控蛋白。转录因子通过DNA结合域识别其他靶基因，并通过转录激活域激活下游基因的表达。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中枢神经系统的发育中起着重要作用。不同功能域的突变可能有不同的临床表现。