什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症的临床表现

异型苯丙酮尿症(PKU)，即四氢生物蝶呤缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病。由于患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，终身要靠“特殊食物”生活，因此被称为“不食人间烟火的天使”。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(俗称PKU)是一种遗传性遗传病。之所以称为异苯丙酮尿症，是因为受试者基因序列发生改变后，患者血液中苯丙氨酸的含量增加。

苯丙氨酸是人体所需蛋白质(一种氨基酸)的成分，通过饮食获得，存在于所有蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮尿症得不到及时治疗，苯丙氨酸在体内的持续积累会导致精神残疾和其他严重的健康问题。

PKU属于常染色体隐性遗传，其特点是:

1.孩子的父母是致病基因突变的携带者(杂合子)；

2.孩子从父母双方各获得一个致病基因突变，是纯合的；

3.孩子的母亲每次分娩都有1/4的概率是PKU孩子；

4.近亲结婚家庭的后代发生率高于一般人群。

苯丙酮尿症的临床表现

主要体现在生长发育迟缓、神经萎缩、肤色苍白、智力受损等。

1.生长阻滞

除了身体发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓。表现为智商低于同龄正常儿童，出生后4 ~ 9个月即可出现。重症患者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经系统萎缩

因为脑萎缩，有小脑畸形，反复惊厥，但随年龄增长而减少。肌张力增强和反射亢进。常有兴奋、多动、行为异常。

3、皮肤和头发暗沉

皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑止，黑色素合成减少，所以孩子的头发颜色浅，呈褐色。

此外，随着年龄的增长，苯丙酮尿症异常的儿童如果不进行干预，还会出现智力残疾、癫痫、行为问题和精神障碍，出现后也不易治愈。