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成骨不全患者能生孩子吗(成骨不全症的分型及症状)

2024-08-03 04:47:00试管百科
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成骨不全患者能生孩子吗

成骨不全患者能生孩子吗(成骨不全症的分型及症状)

成骨不全主要体现在骨骼有异,较正常人脆弱很多,容易发生骨折。其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的,不影响患者正常生孩子,但需要注意的是成骨不全有遗传性,在中国发病的概率1/10000~1/15000,大概有100000人以上,大约每12000~15000名新生儿中就有一例患有成骨不全症,不分孩子及民族。

因此,患有成骨不全的人们想要生育孩子的话,要优先考虑孩子被遗传到该病的几率。以最常见的Ⅰ型为例,系为常染色显性遗传,也就是说父亲或母亲中有1人患有成骨不全症,其生下的孩子有一半的几率会被遗传到该病,若父母亲二人均患有成骨不全,其生下的孩子有3/4的几率遗传到该病。

有的人在日常生活中会因为一些小磕绊而骨折,可以说生活体验感极差,每天都需要小心翼翼。这类人多半是患有成骨不全症,说成骨不全症大家可能会比较陌生,但说到脆骨病、瓷娃娃很多人就有大概的了解了,那么时刻有骨折风险的成骨不全患者能生孩子吗?能进行基因和染色体筛查的三代试管婴儿能避免成骨不全遗传给孩子吗?下面

成骨不全症的分型及症状

成骨不全还有另外的说法,叫脆骨病或瓷娃娃,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。成骨不全症有不同类型,Sillence等于1979年提出的成骨不全症分型是应用是最为广泛的,如下图表:

其中第一型最常见和最轻微,多无骨骼畸形,患儿身高正常或接近正常;

第二型最严重患儿常在围产期死亡;

第三型为四肢进行性畸形,患儿身材矮小,牙齿发育障碍,可有传导性耳聋;

第四型病情中度,患儿可能身材矮小,可伴有牙齿发育障碍。

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