先天性无甲症
RSPO4基因的突变导致了先天性无甲症。RSPO4基因为制造一种叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白质提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信号通路中发挥作用，这是一系列影响细胞和组织发育的步骤。Wnt信号对于细胞分裂、细胞间的粘附、细胞运动迁移许多其他细胞活动都很重要。在早期发育过程中，Wnt信号在指甲的生长发育中起着至关重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活跃，有助于肢体的形成，尤其是在指甲发育的手指和脚趾的末端。
RSPO4基因突变导致产成一种没有功能的蛋白质。因此，R-脊髓蛋白-4不能参与Wnt信号通路，指甲发育不正常或根本不发育。
先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾顶端的所有其他部位，包括支持指甲生长的结构组织(如甲床)，都是完全正常的。患有这种疾病的人，除了这个特征外，和正常人完全一样健康。先天性无甲症也是一种罕见病。
先天性无指甲
RSPO4基因突变导致的先天性无甲症是一种常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母各携带一份突变基因，但他们通常不表现出该疾病的症状。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！
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