9号染色体22区3带微缺失 9q22.3微缺失

9号染色体22区3带微缺失

9号染色体22区3带微缺失是一类较为罕见的染色体异常遗传病。迄今为止，在已有的医学病例记载中，总共仅有约36名患者被确诊患有此病。

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者发育迟缓，智力残障，特定躯体部位异常，并出现遗传病戈林综合征的典型症状。

9q22.3微缺失

该类患者在9号染色体22区3带，至少缺失了 352000对 DNA碱基(即352千碱基)。此352千碱基片段在医学上被称为是染色体中的最小可能区域，因为仅仅缺失此小片段就会导致患者出现上文所述的各种症状。9号染色体22区3带微缺失的病例中，有时碱基片段缺失的数目会更宽泛。在已有的医学病例记录中，2050万是该病例中最多的碱基对缺失数目。每只细胞中的9号染色体都会因此类微缺失，而影响一到两次的染色体复制过程。

此病患者的9号染色体上，会缺失2到270个基因。所有该类染色体微缺失的患者体内，都缺失PTCH1 基因。此基因，即patched-1基因，合成的蛋白质具有延缓癌作用，即能抑止癌细胞肆意生长和繁殖。研究结果表明：9号染色体 22区3带微缺失，尤其是戈林综合征所引发的许多恶性症状，其根本诱因都在于患者体内缺失PTCH1基因。若缺失此基因，便很难抑止细胞的恶性激增，易引发各类肿瘤，而癌症是戈林综合症患者常见的并发症。患上9号染色体 22区3带微缺失而出现的其他症状可能是由于位于该区域的其他某些基因缺失而导致的。研究人员正在探究：是其他哪些基因缺失而引发此染色体微缺失遗传病的其他一些典型症状的。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！