这类儿童因为损失劳动能力和日子自理能力至今还没有彻底治愈办法，有很大的危害性，对家庭和社会造成了很大的担负。
作为出世缺点干涉工程的一个重要组成部分，唐氏综合症筛查是利国利民工程，谋福子孙后代，进步人口素质.节省人口本钱具有重要的现实意义。对唐氏综合征还没有有用的医治办法，应对其比较好的办法便是及早确诊，并停止妊娠。
可是，要清楚的是，筛检的意图不在于确诊某种疾病，而在于挑选出某种疾病更有可能发生某种疾病。
所以NT查看.唐氏筛查.无创DNA.无创DNA2.0.羊水穿刺，这么多查看，到底有什么区别？怎样选择呢？
NT查验
NT的全名为NuchalTranslucency，中文描绘为“颈部通明带”，是胎儿颈背和软组织之间的一条带状液体。它是超声软检测的重要目标之一。
这种液体带可以在怀孕11周~13+6周时被测出来，首要用于胎儿前期唐氏综合征的危险评价。
尽管单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%，可是结合前期血清学查看(PAPP-A.β-HCG)可达90%。
NT不只可以协助做唐氏综合症筛检(结合无创DNA查看来检测常见的染色体数目反常)，而且还具有其它重要功用，确认妊娠年纪.判别双胎绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严峻的结构变形(例如：无脑儿.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚会怎样呢？
NT存在正常阈值、高出阈值(大大都医院将NT阈值设定为2.5mm)可视为NT增厚。一部分NT增厚的胎儿有出世缺点，包含染色体反常.基因综合征.先天性心脏病.呼吸体系.泌尿体系.消化或骨骼体系变形.宫内感染.贫血等。
NT增厚并不意味着胎儿一定有反常，大都情况下是轻度增厚，也可能是正常胎儿。跟着NT值的升高，胎儿染色体反常，其结构反常及死胎危险也随之添加。假如有特别的危险和后续的医治办法，请咨询医师。
唐氏筛查
1、怀孕11-13+6个月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕前期检测血清相关血浆蛋白A(PAPP-A).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG的浓度。
3.怀孕妇妈妈妈女到预产期那天的年纪小于35岁。
4.孕妇妈妈妈需求供给出世年月日.末次月经.体重.有无糖尿病等材料，输入软件剖析。未经过月经来定孕周的患者，可以运用B超检测得到的胎儿臀径或双顶径纠正。用电脑计算出孕妇妈妈妈的胎儿有唐氏综合征(DS)的危险。
5.筛查成果为阴性，这表明孕妇妈妈妈患唐氏综合征的可能性很小，而且归于低危人群，但筛查成果并不代表确诊，被筛查值为阴性者，有十分小的机率为反常妊娠；
唐氏筛查程序和检测成果。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显进步，这也是为什么孕前期做了简略血清学检测，而孕前期做了“早唐+NT”，而孕前期做了“早唐+NT”查看，到孕中期再做筛检可以大大进步。正是为了可以联合检测，让检测率到达90%左右。
在小孕周就可以筛查唐氏筛查，检测周期短，假如发现反常，可以尽早进行下一步的医治。
假如唐氏筛查成果是高危险的。
在“危险”一栏中，唐氏筛查成果以危险值为单位，共列出21三体综合症的危险值，即21三体综合征.18三体综合征的危险值。
危险值是检测值，假如危险值大于截断值，则其成果为低危险，若危险值大于截断值，则该成果为高危险。三种疾病的危险判别是独立的，彼此之间没有联络。
假如唐氏筛查成果显现“高危”，孕妇妈妈妈也不要太紧张，此刻也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270，这并不意味着胎儿便是唐氏儿。怀孕妇妈妈妈在高危险情况下需求做的工作便是进行绒毛穿刺或许羊膜穿刺。
非伤口DNA基因检测(NIPT)
非伤口性DNA检测(NIPT)是以孕妇妈妈妈血液为标本，彻底不进入羊膜腔的一种技能。近几年发展起来的高通量基因测序技能，可以测定母血中微量胎儿DNA片段，并经过生物信息剖析测序，以判别胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简略.方便.安全.高效率的"先进挑选"，而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技能仅收集10mL孕妇妈妈妈的静脉血，不需求空腹，无需事前查看，只需饮食正常.作息即可，别的，这种检测在怀孕12周开端就可以进行，所以与羊膜腔穿刺比较，无创DNA最大的优势在于取样安全和前期检测，这种办法的呈现对不合适羊膜腔穿刺的孕妇妈妈妈有很大的优点。
现在，无创DNA检测规模仅限于发现染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.13三体，检出率别离到达99%.96.8%.92.1%，尽管检出率很高，但仍有很少的漏检率，而关于结构反常或基因病变，如微重复，则不能检测到。
非伤口性DNA适应症及忌讳
因为NIPT安全且前期，合适下列人群：
1.一切想扫除胎儿染色体疾病的孕妇妈妈妈；
2.怀孕前期.中期对高危孕妇妈妈妈进行血清筛查；
3.有必要进行胎儿染色体查看，但有羊水穿刺忌讳症的孕妇妈妈妈，包含：中心性前置胎盘.RH阴性血型.凝血功用不正常.前兆流产.重复天然流产史等。
可是因为检测规模狭隘，下列可能发生其他染色体反常的孕妇妈妈妈应慎重运用：
1.夫妻一方是染色体疾病患者，或许从前怀孕.有染色体病儿童的孕妇妈妈妈；
2.年纪大于35岁的孕妇妈妈妈；
3.超声变形筛检发现反常孕妇妈妈妈。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色体反常的胎儿临产史，或许夫妻中存在染色体反常。
在3.1年内进行异体输血.移植手术或免疫医治等。
作为出世缺点干涉工程的一个重要组成部分，唐氏综合症筛查是利国利民工程，谋福子孙后代，进步人口素质.节省人口本钱具有重要的现实意义。对唐氏综合征还没有有用的医治办法，应对其比较好的办法便是及早确诊，并停止妊娠。
可是，要清楚的是，筛检的意图不在于确诊某种疾病，而在于挑选出某种疾病更有可能发生某种疾病。
所以NT查看.唐氏筛查.无创DNA.无创DNA2.0.羊水穿刺，这么多查看，到底有什么区别？怎样选择呢？
NT查验
NT的全名为NuchalTranslucency，中文描绘为“颈部通明带”，是胎儿颈背和软组织之间的一条带状液体。它是超声软检测的重要目标之一。
这种液体带可以在怀孕11周~13+6周时被测出来，首要用于胎儿前期唐氏综合征的危险评价。
尽管单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%，可是结合前期血清学查看(PAPP-A.β-HCG)可达90%。
NT不只可以协助做唐氏综合症筛检(结合无创DNA查看来检测常见的染色体数目反常)，而且还具有其它重要功用，确认妊娠年纪.判别双胎绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严峻的结构变形(例如：无脑儿.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚会怎样呢？
NT存在正常阈值、高出阈值(大大都医院将NT阈值设定为2.5mm)可视为NT增厚。一部分NT增厚的胎儿有出世缺点，包含染色体反常.基因综合征.先天性心脏病.呼吸体系.泌尿体系.消化或骨骼体系变形.宫内感染.贫血等。
NT增厚并不意味着胎儿一定有反常，大都情况下是轻度增厚，也可能是正常胎儿。跟着NT值的升高，胎儿染色体反常，其结构反常及死胎危险也随之添加。假如有特别的危险和后续的医治办法，请咨询医师。
唐氏筛查
1、怀孕11-13+6个月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕前期检测血清相关血浆蛋白A(PAPP-A).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG的浓度。
3.怀孕妇妈妈妈女到预产期那天的年纪小于35岁。
4.孕妇妈妈妈需求供给出世年月日.末次月经.体重.有无糖尿病等材料，输入软件剖析。未经过月经来定孕周的患者，可以运用B超检测得到的胎儿臀径或双顶径纠正。用电脑计算出孕妇妈妈妈的胎儿有唐氏综合征(DS)的危险。
5.筛查成果为阴性，这表明孕妇妈妈妈患唐氏综合征的可能性很小，而且归于低危人群，但筛查成果并不代表确诊，被筛查值为阴性者，有十分小的机率为反常妊娠；
唐氏筛查程序和检测成果。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显进步，这也是为什么孕前期做了简略血清学检测，而孕前期做了“早唐+NT”，而孕前期做了“早唐+NT”查看，到孕中期再做筛检可以大大进步。正是为了可以联合检测，让检测率到达90%左右。
在小孕周就可以筛查唐氏筛查，检测周期短，假如发现反常，可以尽早进行下一步的医治。
假如唐氏筛查成果是高危险的。
在“危险”一栏中，唐氏筛查成果以危险值为单位，共列出21三体综合症的危险值，即21三体综合征.18三体综合征的危险值。
危险值是检测值，假如危险值大于截断值，则其成果为低危险，若危险值大于截断值，则该成果为高危险。三种疾病的危险判别是独立的，彼此之间没有联络。
假如唐氏筛查成果显现“高危”，孕妇妈妈妈也不要太紧张，此刻也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270，这并不意味着胎儿便是唐氏儿。怀孕妇妈妈妈在高危险情况下需求做的工作便是进行绒毛穿刺或许羊膜穿刺。
非伤口DNA基因检测(NIPT)
非伤口性DNA检测(NIPT)是以孕妇妈妈妈血液为标本，彻底不进入羊膜腔的一种技能。近几年发展起来的高通量基因测序技能，可以测定母血中微量胎儿DNA片段，并经过生物信息剖析测序，以判别胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简略.方便.安全.高效率的"先进挑选"，而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技能仅收集10mL孕妇妈妈妈的静脉血，不需求空腹，无需事前查看，只需饮食正常.作息即可，别的，这种检测在怀孕12周开端就可以进行，所以与羊膜腔穿刺比较，无创DNA最大的优势在于取样安全和前期检测，这种办法的呈现对不合适羊膜腔穿刺的孕妇妈妈妈有很大的优点。
现在，无创DNA检测规模仅限于发现染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.13三体，检出率别离到达99%.96.8%.92.1%，尽管检出率很高，但仍有很少的漏检率，而关于结构反常或基因病变，如微重复，则不能检测到。
非伤口性DNA适应症及忌讳
因为NIPT安全且前期，合适下列人群：
1.一切想扫除胎儿染色体疾病的孕妇妈妈妈；
2.怀孕前期.中期对高危孕妇妈妈妈进行血清筛查；
3.有必要进行胎儿染色体查看，但有羊水穿刺忌讳症的孕妇妈妈妈，包含：中心性前置胎盘.RH阴性血型.凝血功用不正常.前兆流产.重复天然流产史等。
可是因为检测规模狭隘，下列可能发生其他染色体反常的孕妇妈妈妈应慎重运用：
1.夫妻一方是染色体疾病患者，或许从前怀孕.有染色体病儿童的孕妇妈妈妈；
2.年纪大于35岁的孕妇妈妈妈；
3.超声变形筛检发现反常孕妇妈妈妈。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色体反常的胎儿临产史，或许夫妻中存在染色体反常。
在3.1年内进行异体输血.移植手术或免疫医治等。
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