18号染色体异常情况分析 18号染色体异常的治疗

18号染色体是所有人类染色体中基因密度最低的，但有很多遗传病都与这条染色体有关。常见的临床异常包括微重复、缺臂和18三体综合征。这些异常对胎儿影响很大，基本都以妊娠失败告终。

18号染色体异常情况分析

整个18号染色体包含400多个基因，这种染色体异常是指这些基因部分缺失或重复的现象。科学家通过对果蝇模型和小鼠模型的研究发现，18号染色体的异常只与这些基因中的10%左右(约40个基因)有关。

这些基因的缺失或重复，会以如此高的概率影响胎儿。要深入了解异常情况，先看正常基因图谱，如下图:

根据临床经验分析，18号染色体异常的表现可分为以下六种类型:

1.18-三体(包含3个18号染色单体)

这种异常也被称为爱德华兹综合征，发病概率为活产新生儿的1/4000 ~ 1/8000。婴儿的寿命一般都很短，一般出生后不久就会死亡。如果及时存活下来，会有严重的智力障碍。

这种疾病的主要原因是18号染色体在减数分裂过程中没有分离。大多数情况是所有细胞中的18号染色体全三体，少数是嵌合体和染色体断裂异位引起的18号染色体部分三体。

临床上，18三体患儿常表现为枕骨前突、前额狭窄、前囟门宽、低耳位伴畸形、内眦赘皮、唇裂或腭裂等。女性可见阴蒂大、智力低下、脑积水和脊膜膨出等。

2.18q-(18号染色体长臂部分缺失)

它由18号染色体之一的q21→r组成；Qter片段缺失已有100多例报道，儿童主要表现为低出生体重、生长迟缓和身材矮小。轻至中度智力低下，语言障碍，发音不清，面容特殊，约10%的18q综合征患儿在出生后几个月内死亡，其余存活。

3.18P-(18号染色体的短臂部分缺失)

孩子出生后主要表现为眼睑下垂，发育迟缓。他们的身高动作比同龄婴儿低，弱，但听觉和视觉非常灵敏。他们觉得大部分患者智力正常，但不是100%。

4.环状18号染色体(18号染色体的短臂和长臂的端粒部分缺失，然后相互形成一个环)

环状染色体的出现是一条染色体有长短臂，短臂有短着丝粒。在临床上，环染色体综合征18号同时具有18p-和18q-的特征，其临床症状取决于环染色体的大小和环的带状线。哦，环状染色体越大，生长障碍就会越严重。

5，18p四分体(包括18号染色体的四个短臂)

孩子的外貌表现为眼睛斜视，右外耳畸形，头部畸形，下颌和食指弯曲重叠，语言和运动发育迟缓。1岁能站立，2岁能行走，伴有腿部畸形。

6号和18号染色体上的微重复

染色体微重复的情况很多，也很复杂，要看实际情况。有些微重复对孩子影响不大，可以顺利生产成长。但是有些重复基因比较多，会严重影响孩子，比如经常会暂时停止呼吸，尖叫，四肢抖动，外翻眼睛，睡眠不好等等。

18号染色体异常的治疗

目前，对染色体异常没有有效的治疗方法。不过18号染色体的测序即将完成，未来可以通过基因疗法治疗一些疾病。现在只能以预防为主，夫妻怀孕时良好的生活习惯、合理的饮食、避免辐射环境都可以有效避免。