第一代PGT PGT的第二阶段

当我们接触到辅助生殖领域的时候，我们总会被各种医疗技术所迷惑，比如ART、IVF-ET、ICSI、PGT、PGS、PGD等等。在这里，我们将通过对零基础白话文的介绍来了解PGT的基本知识。

第一代PGT

PGT第一期是80年代出生的PGS/PGD，其中鱼类技术比较出名。注意，鱼不是在PGS出生的，而是在PGS或产前检查中应用的鱼。因此，本文中的鱼是指“用于PGS和产前检查的鱼”。

由于其技术原理的限制，FISH技术只能检测少数染色体的非整倍体，不能主动检测任何CNVs，其中常见的检测对象为13、18、21和XX/XY染色体。

注意，FISH之所以把“13、18、21、X和Y”作为常规检测目标是因为当这些染色体发生非整倍体时，胎儿仍存在活产的可能。而其他染色体发生非整倍体时，无活产可能。

事实上，FISH不仅可以检测任何染色体的非整倍体，还可以定制检测特定位置的染色体区域。可见鱼的主要作用是通过显色来指示是否有异常。但不能提示异常染色体区域的大小、位置等重要信息。

目前看来，检测13、18、21、XX/XY四对染色体意义不大。毕竟其他染色体也会有非整倍体和无限可能的CNVs，导致移植失败，妊娠丢失或不良妊娠。因此，鱼类实现“避免必然导致妊娠丢失或妊娠不良的胚胎移植”的能力远远落后于MUNGS。

鱼测试样本一般只有1-2个细胞，是胚胎体细胞。获取胚胎体细胞的活检过程对胚胎(通常为7-9细胞卵裂胚胎)是有害的。虽然没有证据证明这种“破坏性”是否会对最终出生的人产生任何不良影响，但目前主流的采样方法已经不再针对“卵裂胚胎”和“胚胎体细胞”。

因为性染色体只能是“一对”，所以把鱼称为“检查五对”其实是不对的。因此，PGT-A中的鱼只是“检查4对”。FISH技术在PGT-SR、侵入性产前检查或个体特殊核型检测领域仍占有一席之地。然而，在PGT-A领域，几乎没有立足之地，已经完全被NGS取代。

许多患者，尤其是老年妇女，为了保证自己有胚胎可以移植，在无良医院的鼓励和误导下，选择出国助孕，并以鱼肉作为PGT的手段。这是非常无知的行为，无异于掩耳盗铃，欺人太甚。记住，你的目的不是“移植”，而是“活产”。任何不以活产为目的的胚胎移植都是耍流氓。

许多患者在PGT辅助怀孕后没有怀孕或活着分娩，因此他们开始怀疑甚至批评这种技术的有效性。这也是一种非常无知的行为，因为:

1、这类人很可能已经被商业舆论洗脑，对PGT抱有不切实际的客观幻想和期望，结果是承受不了现实的真相。这些人其实是受害者，但当受害者变成加害者时，就不值得同情了；

2.这类人误以为PGT(或PGS/PGD)是技术，这是好评的主要原因之一；

3.许多因素会影响怀孕和活产。目前，人类并不确切知道所有的影响因素，但PGT只在基因水平上调查那些会影响怀孕和活产的因素。

4.PGT的意思是“避免必然导致妊娠丢失或妊娠不良的胚胎移植”，这是间接的，因人而异。

正规合法的医疗机构(这里指中国卫健委许可的辅助生殖机构)不会在技术应用和相关费用上欺骗患者。说白了，这些合法的医疗机构不值得为了你那点小钱丢掉来之不易的由中国卫健委背书的PGT牌照。

PGT的第二阶段

PGT的第二阶段也被称为CCS(综合染色体筛查)。这项技术的显著特点是将非整倍体的检测范围(当时仍称为PGS)扩大到整个基因组(23对)。Acgh(基于阵列的比较基因组杂交)是代表性的技术。

CCS和PGS/PGD并不矛盾，相当于是对PGS的补充定义。但此时，PGS的命名和定义的不足就已经凸显。

aCGH的“CGH”指的是这项技术的原理，即比较基因组杂交技术，“A”指的是“以微阵列芯片为载体实现CGH的技术”。

ACGH和FISH一样，不是PGT领域或产前检查领域独有的技术。它可用于许多生物检测领域，包括但不限于植入前基因检测、产前诊断和遗传病检测。

ACGH在PGT仍有一席之地。除了检测嵌合体和CNVs，NGS能做的，aCGH都能做。因此，一些辅助生殖中心并没有放弃使用aCGH。NGS也是在CCS的这个阶段出生的。凭借其深度、准确性和适用性，NGS很快超过了aCGH。

在遗传学上，这些不利因素往往在**和**形成的时候就注定了，是可以被非外力改变的。PGT的作用只是在胚胎的基因层面发现这些不利因素，并加以避免。换句话说:“PGT可以避免不可避免地导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植。”