白化病的症状 白化病是如何遗传的

白化病是上面提到的单基因遗传病之一。这是一种无法治愈的遗传病。当然，第三代试管婴儿(PGD)技术也可以帮助患有白化病的家庭拥有一个健康的婴儿。

白化病的症状

白化病影响黑色素的产生，黑色素是一种为皮肤、头发和眼睛提供颜色的色素。大多数患者体内黑色素含量低或无黑色素，影响皮肤和视力。

1.头发和皮肤的颜色

白化病患者通常有白色或非常淡的头发，颜色取决于他们身体产生的黑色素量。非常苍白的皮肤在阳光下很容易晒伤，通常晒伤也是典型的白化病。

2.眼睛的颜色

白化病人的眼睛可以是浅蓝色、灰色或棕色，眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的数量，皮肤较黑的种族往往颜色较深。

3.眼睛问题

黑色素的减少也会导致眼睛问题，因为黑色素与视网膜的发育有关(视网膜是位于眼睛后部的一层薄薄的细胞)。

可能与白化病相关的眼部问题包括:

1.视力差——近视或远视，视力差(视力丧失无法矫正)，散光——角膜(眼前透明层)曲率不很好或形状异常，导致视力模糊。

2.畏光——眼睛对光敏感的地方。

3.眼球震颤——眼睛不由自主地从一边移到另一边，导致视力下降；斜视-眼睛指向不同的方向。

一些患有白化病的儿童可能看起来行动迟缓，因为视力问题使他们难以执行某些动作，例如拿起物体。

白化病主要有两种类型:眼部皮肤白化病(OCA)——最常见的类型，影响皮肤、头发和眼睛；眼部白化病(OA)-一种主要影响眼睛的罕见类型。

白化病是如何遗传的

1.常染色体隐性遗传

包括所有类型的OCA和某些类型的OA，白化病以常染色体隐性遗传方式传播。这说明孩子一定遗传了两份有缺陷的基因(父母各一份)，才会生病。

如果父母双方都携带该基因，他们的孩子将有1/4的可能患白化病，携带者可能是1/2。携带者没有白化病，但是可以把有缺陷的基因传递下去。

2.x连锁遗传

某些类型的OA以X连锁遗传方式传播。这种模式对孩子和女孩的影响是不同的:基因有缺陷的女孩成为携带者，基因有缺陷的孩子会患白化病。

当母亲是X连锁白化病携带者时，每个女儿都有1/2的几率成为携带者，每个儿子都有1/2的几率患白化病。

父亲有X连锁白化病，女儿会是携带者，儿子没有白化病，不会是携带者。

其中，1型眼部皮肤白化病(OCA1)包括OC1A、OC1BOCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因突变引起。OCA1A和OCA1B的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。

植入前遗传学诊断(PGD)或单基因疾病的植入前遗传学检测(PGT-M)有利于SNP全基因组芯片第三代试管婴儿技术，可以阻断单基因的传播，使白化病人拥有健康的孩子。简而言之，白化病患者也能生出健康的孩子。