新生儿疾病筛查是指通过对宝宝的血液进行检查,可以对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,通过筛查可以让患儿早诊断,早治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡,以下就是就是具体的筛查项目:
新生儿疾病筛查项目指南
每个新生儿在出生后七十二小时内都需要进行新生儿疾病筛查,这是临床上非常重要的筛查项目,新生儿疾病筛查能够及时发现先天性疾病并进行治疗,能够一定程度提高新生儿的生存质量,减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险,下面我们来介绍新生儿疾病筛查的相关内容。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容之一,这种病通常简称为PKU,苯丙酮尿症会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状。
2、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症也是新生儿疾病筛查的重要疾病,这种病是甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的,这种病会导致体格及智力发育障碍。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病,是基因变异造成的,这种病很容易导致宝宝发生溶血,严重时会导致急性肾衰竭。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病,是皮质激素合成酶缺乏导致的,典型表现为失盐表现,这种病对新生儿的危害以及影响非常大。
由于各个地区的疾病发病情况不一样,所筛查的疾病的种类可能有所不同,家长可以直接问医生,不管是哪种疾病筛查,一旦发现结果异常,要及时进行处理,预防孩子智力、体格、发育障碍等危害的发生。
新生儿疾病筛查的意义
随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷,如果新生儿不做疾病筛查,那么遗传病造成智力或机体长期性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担,所以新生儿疾病筛查是非常重要的。
1、部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期,即使治疗,治疗低下也难以恢复,相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。
2、新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。
3、新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法,对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免日后造成体格和智力发育障碍,甚至死亡。
4、我国每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病,为减少出生缺陷,有效防治遗传代谢病,所以就应该积极的提倡新生儿疾病的筛查,这样可以提高出生人口素质,减少出生缺陷,推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。
先天缺陷疾病和遗传缺陷在临床上都没有治疗的办法,对于宝宝生长发育以及智力运动发育影响严重,还可能会危及生命,因此做新生儿疾病筛查的意义非常重要,家长应该配合医院做新生儿疾病的筛查。
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