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试管婴儿试管婴儿百科正文

pGD技术的检测方法(pGD是什么意思)

2024-07-21 18:26:13试管百科
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pGD是什么意思pGD是指胚胎植入前遗传学诊断技术,也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

pGD技术的检测方法(pGD是什么意思)

pGD是什么意思

pGD技术可基于每对患者夫妇体内独特的遗传信息,而为他们打造个性化的基因检测服务,因为每项基因检测都很有针对性,所以运用pGD技术有不同的检测方法,常见的检测方法如下:

核酸扩增法

1、巢式pCR法

首轮多重pCR应同时扩增目标染色体的特异性位点,第二轮定量pCR应进行各染色体位点拷贝数分析。

2、结合高通量遗传检测技术

在WGA检测后,可采用多种高通量遗传检测技术进行染色体拷贝数检测,如微阵列比较基因组杂交(、单核苷酸多态微阵列芯片、高通量测序等。

FISh检测

应针对检测的目标染色体,选择不同的核酸探针,在检测染色体易位携带者所产生的胚胎时,所选的探针组合需要能够识别所有可能的易位相关的染色体不平衡胚胎。当染色体易位片段较小、超出高通量遗传学检测技术的有效分辨率时,应优先选择FISh检测。

pGD技术的检测方法

pGD是指胚胎植入前遗传学诊断技术,也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

发展历程

pGD可看作是最早期的产前诊断,是生殖医学与遗传学相结合的产物,其历史发展如下:

1. 1967年,Edwards提出了pGD的思想;

2. 1990年,handyside首先将pGD成功应用于临床;

3. 1992年,pGD进入对单基因遗传病检测的预防阶段;

4. 1993年之后,pGD转向了对染色体病的检测预防。

pGD为控制遗传患儿的出生、降低遗传率,探讨出生缺陷发病机制等提供了重要途径。

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