Wolf-Hirschhorn综合征 4p-综合征

Wolf-Hirschhorn综合征

沃尔夫 - 赫希霍恩综合症的发病率估计为5万分之一。然而，这可能是低估的，因为有可能是一些受影响的个人从未被诊断。

由于不明原因，Wolf-Hirschhorn综合征的发生率约为男性的两倍。

Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征，生长发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。

4p-综合征

Wolf-Hirschhorn综合征是由缺失引起的遗传物质靠近染色体4的短臂(p)末端。这种染色体变化有时写成4p-。删除的大小因受影响的个体而异。研究表明，更大的删除往往会导致更严重的智力残疾和身体异常比较小的删除。

Wolf-Hirschhorn的体征和症状与4号染色体短臂上多个基因的丢失有关。NSD2，LETM1和MSX1是在患有典型症状和体征的人群中被删除的基因。这些基因在早期发育中起着重要的作用，尽管其许多特定的功能是未知的。研究人员认为，NSD2基因的缺失与Wolf-Hirschhorn综合症的许多特征相关，包括独特的面部外观和发育迟缓。删除LETM1基因似乎与大脑中的癫痫发作或其他异常电活动有关。的损失MSX1基因可以负责牙科异常和裂唇和/或上颚 这是经常看到这种情况。

科学家正在努力寻找染色体4短臂末端的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！