其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。由于EDS有不同类型,所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传,甚至还有新发突变。
埃莱尔-当洛综合征症状有哪些?
EDS的症状因其类型多样也呈现多变,大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展,其他症状,包括:
- ▪超活动性,是指它们超出了关节的正常活动范围,其并发症包括关节脱位和骨关节炎。
- ▪皮肤问题,包括过度柔软、脆弱、过于弹性,其并发症包括严重擦伤或撕裂
- ▪慢性肌肉骨骼疼痛,甚至是脊柱侧凸
- ▪呼吸困难
- ▪过分弯曲的胳膊和腿
- ▪牙龈疾病
- ▪心脏问题,如二尖瓣脱垂
- ▪血管问题,包括血管、子宫或肠道的破裂,其并发症可能会引起致命风险,尤其是怀孕期间的血管破裂
埃莱尔-当洛综合征亚型
目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠,最常见的是超移动型和经典型,其他的亚型相对少见。
超移动型EDS (Hypermobile EDS,简写为hEDS):hEDS是最常见的类型,全世界5000至20000人中就有1人患有此病,目前还没有针对hEDS的基因检测,所以医生会根据患者的症状进行诊断,通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。
经典型EDS(classic EDS,简写为cEDS):据估计,2万到4万人中就有1人感染cEDS,这种亚型也会导致关节问题,但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状,比如还会导致血管壁脆弱。
血管型EDS(vessel EDS,简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病,包括结肠和子宫,其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。
其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等,但总的来说都是根据症状来区分,而且本身不会致命。
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