先天性肌无力综合征 先天性肌无力

先天性肌无力综合征

很多基因可以导致CMS，由于CMS是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致，根据突变蛋白的类型和位置，可分为四种类型：编码突触前膜蛋白质的基因突变(如ChAT)、编码突触间隙蛋白质的基因突变(如ColQ)、编码突触后膜蛋白质的基因突变(如AChR缺乏)及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征(如GFPT1)。

这些基因发生突变导致在神经肌肉连接功能中起作用的蛋白质发生变化，并破坏神经细胞和肌肉细胞之间的信号传递。这些细胞间信号的中断会导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力和运动技能发育迟缓。而CMS引起的呼吸问题是由胸壁肌肉和分隔腹腔与胸腔(隔膜)的肌肉的运动受损引起的。

先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼睑的肌肉，移动眼睛的肌肉，以及咀嚼和吞咽的肌肉，是最常受影响的。然而，任何用于运动的肌肉(骨骼肌)都可能在这种情况下受到影响。由于肌肉无力，受影响的婴儿可能有进食困难。诸如爬行或行走等运动技能的发展可能会延迟。肌无力的严重程度差别很大，一些人有轻微的虚弱，另一些人有严重的虚弱以至于不能行走。

先天性肌无力

多数CMS的遗传方式是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方各自携带有一份突变基因，但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状，而他们的后代则有25%的几率致病。

少数情况下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通过常染色体显性遗传的，这意味着父或母有一方患有该病，其后代有50%的几率致病。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供最专业的的解答！