人体中有3-4万个基因,染色体作为基因的基本载体。在卵子和精子成功汇合成为受精卵时,受精卵内继承父母双方的23对染色体,而当染色体数目或者结构出现一定异常,就会引发各种染色体疾病。所以,染色体检查也是孕期检查的重中之重,那么有哪些人群需要做染色体检查?
1、复发性流产人群,复发性流产等有生育异常的夫妻中至少有7%-10%是患有染色体异常,所以有复发性流产问题的夫妇应该及时进行染色体检查。
2、性发育异常,女性如果出现原发性或继发性闭经,而男性睾丸发育不良,患有严重弱精或无精症都是属于性发育异常。
3、先天性多发性畸形,临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征的患者。
染色体疾病一般分为染色体数量异常和染色体结构异常,其中常见的性染色体数目异常,有先天性曲细精管发育不全综合征和先天性卵巢发育不全等。而先天性曲细精管发育不全综合征一般表现为男性性腺发育不良,使精子的生长出现一定的障碍,而先天性卵巢发育不全,还会伴随着闭经、身材矮小等表现。性染色体数目异常是指,22对常染色体中至少多了或少了1条。比如常见的染色体数目异常导致的疾病有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等疾病,一般表现为智力障碍、畸形。
染色体结构异常一般有罗氏易位、平衡易位、倒位等遗传性疾病。平衡易位是指没有丢失遗传物质,也不会引起异常,主要表现在患者会在孕期出现胚胎死亡、流产或者是产出先天性畸形孩子的风险。
因为染色体数目或结构异常都会引起染色体疾病,常常会导致孩子出现智力底下、发育异常等情况,所以孕期的染色体检查对于想要优生优育的家庭来说十分的重要。而且目前国内的试管婴儿的治疗前,也将染色体检查作为一项常规检查。
染色体检查是大力推广的一项能实现优生优育工程的方法,染色体检查一般包括外周血、羊水、胚胎细胞等各种检查方式,其中外周血常规染色体检查是最基本的一种染色体检查方式,花费也会更少。
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