染色体结构，出现异常怎么办！

临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。

染色体结构

人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿优劣，因此羊水核型结果通常写为46,XN。

染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。

图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询！！！

举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。

常见染色体变异缩写表

A～G

染色体组

1～22

常染色体序号

/

用于分开嵌合体不同的细胞系

+,-

放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少

？

染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前

：

表示断裂

∷

断裂和连接

；

从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区

→

从……到……

ace

无着丝粒断片

cen

着丝粒

chi

异源嵌合体

ct

染色单体

del

缺失

der

衍生染色体

dic

双着丝粒

dup

重复

end

内复制

g

裂隙

h

次缢痕

i

等臂染色体

ins

插入

t

易位

rec

重组染色体

rob

罗伯逊易位

s

随体

sce

姐妹染色体互换

ter

末端

pter

短臂末端

qter

长臂末端

tri

三着丝粒

inv ins

倒位插入

inv(p-q+)/inv(p+q-)

臂间倒位

mar

标记染色体

mat

来自母亲

mos

嵌合体（同源）

P

染色体短臂

pat

来自父亲

Ph

费城染色体

q

染色体长臂

r

环状染色体

rcp

相互易位

rea

重排

inv

倒位

tan

连续（串联）易位

X,Y

性染色体

需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。

染色体正常变异指的是什么？

通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。

临床常见的染色体正常变异包括：

（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。

（2）随体及随体柄长度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。

（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。

（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。