为何要进行携带者筛查?
1980年，我国第一部婚姻法就规定禁止近亲结婚，因为近亲很大概率携带同一隐性致病基因。近亲结婚其后代患有很高的隐性遗传病的风险。
根据权威杂志F&S的一项研究：即便不是近亲结婚，约5%夫妇在常染色体隐性遗传基因上携带相同致病突变;人群中84%为致病基因携带者;人均携带2.3个致病突变。
都能筛查哪些遗传病?
根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议，携带者筛查应覆盖人群中携带率大于1%、严重损害生命质量、有确定的表型和生命早期发病的疾病(简而言之就是发病率高、在婴幼儿时期就可能严重损害生命健康、诊断明确的疾病)。包括血友病、地中海贫血、耳聋、白化病及假肥大性肌营养不良等。
什么样的夫妇适合做携带者筛查?
所有的备孕夫妇都可以适合做携带者筛查。2015年，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)就建议夫妇可在孕前行携带者筛查以降低认可出生缺陷率。仅2025年，美国进行孕前携带者筛查人数已超20万人。随着科技的发展，原本高额的检查费用已大幅下降，目前夫妇双方检查费3000~6000元不等。条件允许的情况下，备孕前选择行携带者筛查，排除后代罹患严重遗传疾病的风险。
携带者筛查流程?
备孕夫妇可选择在孕前进行携带者筛查。首先抽取夫妇外周血，提取DNA后检测夫妇是否携带致病基因。最终，根据夫妇双方是否携带同一致病基因以及基因致病性为患者提供生育建议。
参考文献
Martin,Julio,Asan,etal.Comprehensivecarriergenetictestusingnext-generationdeoxyribonucleicacidsequencingininfertilecoupleswishingtoconceivethroughassistedreproductivetechnology[J].FertilityandSterility,2015,104(5):1286-93.
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