在我国,第三代试管婴儿技术已经能够有效筛查多种遗传疾病。这些疾病主要括:
1. 常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征等。此类疾病具有显性遗传特点,家族中每一代都可能出现患,且发病与无关,患与正常人婚配,子女发病风险为50%,不宜生育。
2. X连锁显性遗传病:如视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉等。此类疾病基因位于X染色体上,女性患多于男性,女性后代发病风险为50%,男性后代则可生育正常宝宝,但需限制女胎。
3. X连锁隐性遗传病:如血友病A、B和进行性肌营养不良等。此类疾病基因位于Y染色体上,患多为男性,男性与正常女性结婚,子女全部正常,但可能成为致病基因携带。女性携带与正常男性结婚,子女发病风险为50%。
4. 多基因遗传病:如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。此类疾病发病机理复杂,遗传度较高,后代发病风险超过10%,不宜生育。
进行试管婴儿检查,需要夫妻双方进行详细身体检查。检查项目括精液检查、B超检查、输卵管检查、性激素六项检查等。检查流程耗时较长,一般需要一个月左右。期间,夫妻双方需按照医嘱进行相关检查。
此外,一些特殊项目需要在特定时间进行,如月经干净时或月经后第几天。为确保检查顺利进行,建议提前做好时间安排。
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