在中国，平均每30秒出生一个缺陷儿，婴儿缺陷发生率逐年上升；每年出生80万至120万缺陷儿，占所有出生人口的4%至6%，包括约3万例先天性愚型、5万例唇腭裂、10万例神经管畸形和22万例先天性心脏病。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国近3000万家庭生育了出生缺陷和先天性残疾儿童，约占全国家庭总数的近十分之一。
缺陷有哪些特点？
出生缺陷又称先天异常和先天畸形。它包括两个方面:一是指婴儿出生前母亲发育异常引起的形态、结构、功能、代谢异常。形态结构异常表现为先天性畸形，如无脑、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷往往导致先天性智力低下、聋哑和失明。二是指婴儿出生后肉眼可见或辅助技术诊断的器质性和功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
哪些因素导致缺陷？
缺陷婴儿的原因很复杂，主要有两个方面:一是遗传因素。指基因突变或染色体畸变引起的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常和多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触特殊物质。如孕期感染或接触辐射、化学物质、药物，以及孕期患病、服药，或男性长期在高温高热环境作。据临床统计，父母染色体和遗传因素造成的出生缺陷约占30%。在许多情况下，缺陷的发生是环境因素、遗传因素和变异基因共同作用的结果。
什么样的夫妻容易生缺陷？
缺陷儿的发生容易集中在35岁以上的准孕妇、孕早期病毒感染、染色体异常、家族遗传病的父母；泰国生殖医疗机构建议，所有高危因素的父母，尤其是大龄准孕妇，应在孕早期进行全面体检，及时选择第三代试管婴儿进行辅助生育，有效避免缺陷儿的形成；第三代试管PGSPGD技术是目前防治缺陷儿童比较有效的先进医疗技术。
当女性出现胎儿流产、多次流产等异常妊娠时，应及时检查染色体是否畸变和遗传问题；如果经过积极治疗仍然无效，往往是基因病变导致胚胎缺陷，导致母亲自然淘汰；有些畸形的胎儿会通过自然流产脱离母亲，但如果不找出原因盲目流产，缺陷儿的出生会给孩子和父母带来终身痛苦。
随着年龄的增长，新生儿患染色体疾病的风险大大增加。由于35岁以上女性的卵巢功能和卵子质量开始下降，体内的基因也会因年龄的增长而退化和不良畸变。缺陷儿童的形成因素主要是父母染色体和基因畸变造成的；目前染色体和基因问题无法通过药物等治疗手段恢复；因此，针对这类大龄准孕妈妈和难以生育的家庭，泰国第三代试管婴儿的诞生较好地解决了这类困难，有助于怀孕，保护宝宝健康。
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