为了保证新生儿的健康,预防和诊断染色体疾病的方法有很多,如羊膜穿刺术、超声波诊断、无创DNA、唐氏筛查、胎儿镜检查等。生命专家表示,这些方法是在怀孕期间进行的。如果胎儿被检测出染色体异常,则需要面对人工流产,这将对女性身体造成极大伤害;理想的解决方案是选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测。那么,美国试管婴儿能有效避免针对性染色体三体综合征中的超雄综合征吗?
首先,让我们了解超雄综合征
科学家在1961年发现了超雄综合征,又称XYY综合征,是一种性染色体疾病。生命专家说,正常男性的性染色体是XY,而超雄综合征患者有一个额外的Y染色体,即性染色体是XYY,染色体数为47。超雄综合征通常是由于精子形成过程中的问题造成的。在减数分裂的第二阶段后期,Y染色体没有分离,因此精子细胞中有两个Y染色体,因此当精子和卵子结合时,胚胎细胞中会有两个Y染色体,核型为47XYY。
超雄综合征的发病率约为1/750~/1500,这类患者在生育能力和生育后代方面存在一些缺陷。虽然大多数人可以正常生育,但也有一些患者有尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全、生精过程障碍和生育能力下降,导致50%的不孕或生育后代属于超雄儿童。因此,计划生育超雄综合征患者必须在怀孕前进行遗传咨询。
美国第三代试管婴儿PGS和PGD技术
美国试管婴儿在辅助生殖领域的技术经验:FISH(基本淘汰)→ACGH(一般使用)→NGS(全新)更新迭代在染色体异常检测中更加全面准确。在全面筛查囊胚23对染色体数量和结构的同时,可以准确到细微缺失,有效判断胚胎是否存在染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题。XXY的情况很容易检测到;PGD诊断基因突破点,可阻断地中海贫血、血友病、脊髓肌萎缩等200多种遗传疾病,防止父母将隐性遗传致病基因遗传给下一代,确保未来婴儿出生后的健康。
美国试管婴儿可以有效避免超雄综合征
1.囊胚培育。促排卵和取精手术完成后,通过ICSI技术将精卵与受精结合起来,然后在实验室将受精卵培养成囊胚。这样做有两个好处:一是囊胚培养也是胚胎自然适者生存的过程。此时,质量差、染色体异常或基因缺陷严重、发育潜力差的胚胎将被淘汰,只有相对高质量的胚胎才能成功发育到囊胚期;囊胚形状完整,结构稳定,生命力完整,植入能力强,细胞分化明显,是基因检测和移植的理想阶段,不用担心细胞提取会影响囊胚本身的质量,提高移植成功率。
2.基因检测。将囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)准确提取成切片,然后利用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测,确定囊胚染色体是否有结构畸变、数量异常或携带遗传缺陷基因,从而科学判断囊胚的质量,同时准确了解囊胚的属性。(XX:宝宝;XY:宝宝;XXY:异常胚胎)。
3.选择较好的移植。PGS/PGD基因筛查诊断所有囊胚后,可以准确判断哪些属于健康囊胚,哪些囊胚染色体异常。在此过程中,XYY的中性染色体核囊胚也将被淘汰。
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