家族遗传病做试管可以避开吗?根据调查显示,国内出生缺陷总发生率约为5.6。以国内年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷患儿约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。因此毫无准备地试孕,尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言,显然存在极大的风险。
有家族遗传疾病是可以做试管婴儿规避开来的,如今第三代试管婴儿技术能将生殖医学与遗传学有机结合起来,是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析,把遗传病的预防提前到了孕前阶段,在源头上控制出生缺陷。无论是对于夫妻一方或者双方有遗传病史的家庭,还是不孕不育患者来说,都意义重大。
如今三代试管婴儿技术适用于以下情况的人群:
1、染色体异常:包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等
2、单基因遗传病:诊断明确或致病基因连锁标记明确,如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等
3、具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变
4、人类白细胞抗原配型
5、女方高龄,38岁及以上
6、不明原因反复流产
7、不明原因反复种植失败
8、严重畸精子症
第三代试管婴儿技术是能帮助一部分携带有异常染色体或基因的夫妻长期不孕或反复流产,甚至生育出的宝宝患有重大遗传疾病的问题。该技术适用于单基因相关遗传病、染色体病、不良孕产史、高龄女性以及可能生育异常后代的高风险人群。
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